Fibroză chistică este cea mai frecventă boală genetică multiorganică fatală în Europa Centrală, cauzând leziuni cronice la plămâni, pancreas și alte organe. Datorită progreselor în știința medicală, termenul muritor poate fi ușor confundat cu viața în pericol. Vârsta medie a pacienților cu fibroză chistică este prelungită semnificativ cu un tratament eficient.
Cauza fibrozei chistice
Progrese mari în tratamentul acestei boli au avut loc în 1989, când a fost descoperită cauza izbucnirii fibrozei chistice. Fibroza chistică (CF) este cauzată de o mutație a unei gene localizate pe cromozona 7. Ulterior, produsul său a fost, de asemenea, localizat - un regulator de conductivitate transmembranar, după care a fost numit Regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Prin mutarea acestei gene, apar simptomele CF.
CFTR este o proteină care poate ajunge la suprafața celulei în membranele organitelor intracelulare. Dacă această proteină este descompusă (prin mutație), secreția ionilor de clorură este redusă, absorbția ionilor de sodiu este crescută și are loc trecerea pasivă a apei, care se reflectă la exterior prin formarea de mucus lipicios și dens. Acest mucus perturbă funcționarea organelor (plămâni, căi biliare, pancreas, glande sudoripare .)
Până în prezent, au fost identificate aproximativ 1.800 de mutații. Mutația genei Delta 508 este cea mai comună în Europa Centrală.
Genetica în rolul principal
În fiecare an, în țara noastră se nasc aproximativ 20 de copii cu FC. Conform statisticilor, există doar 250.000 de purtători ai genei mutante numai în Slovacia. Moștenirea joacă un rol important în izbucnirea CF.
Dacă ambii părinți poartă gena mutantă defectă, este
- 25% șanse ca copilul să aibă CF.
- 50% șanse ca copilul să fie purtător al genei numai fără izbucnirea bolii
- 25% șanse ca copilul să fie sănătos - FG nu va izbucni și copilul nu va fi un purtător.
Dacă un singur părinte poartă gena mutantă la copil, boala nu va izbucni. Poate fi un purtător, dar o genă sănătoasă moștenită poate reprezenta funcțional o genă mutată moștenită.
Simptomele CF pot apărea și la copiii ai căror părinți nu au o genă mutantă. În acest caz, gena este mutată în timpul dezvoltării fetale.
Simptome de CF
Simptomele CF variază în funcție de organele afectate.
Căi aeriene
- Tuse prelungită, pneumonie frecventă și inflamație a căilor respiratorii
- Respirația accelerată a respirației șuierătoare
- Sinuzită cronică
- Creșterea leziunilor pulmonare permanente
Sistem digestiv
- Lipsa enzimelor digestive (manifestată prin absorbția slabă a mineralelor și vitaminelor din dietă)
- Creștere lentă, în ciuda poftei de mâncare, pacientul nu se îngrașă
- Pancreatită cronică
- Obstructie intestinala
Organele genitale
- Scăderea fertilității la femei
- Infertilitatea la bărbați cauzată de conductele testiculare nedezvoltate sau mucoase înfundate.
Glandele sudoripare
- Transpirația este de până la 6 ori mai sărată decât la persoanele sănătoase. O astfel de pierdere semnificativă de sare (mineralele ies din corp sub formă de transpirație) se manifestă prin oboseală și slăbiciune crescute.
Diagnostic
CF poate fi diagnosticat numai după nașterea unui copil. Cea mai simplă și mai rapidă metodă este așa-numita test de sudoare, care se efectuează pe baza restului de simptome ale bolii. Testul de transpirație determină concentrația de cloruri din transpirație. Dacă concentrația lor depășește 60 mmol/l sudoare, este aproape sigur că pacientul are CF. Dacă clorurile sunt cuprinse între 40 și 60 mmol/l, testul se repetă.
CF se poate manifesta la o vârstă mai târzie. Există multe cazuri în care copiii au trecut un test de transpirație negativ și la o vârstă mai târziu boala a izbucnit.
Testele de sânge și razele X pulmonare sunt, de asemenea, efectuate pentru a face un diagnostic precis.
În Slovacia din 2009 fac teste CF. la fiecare nou-născut. Depistarea precoce a acestei boli poate prelungi semnificativ pacienții și le poate îmbunătăți calitatea.
Diagnosticul fetal se face în țara noastră numai în familiile în care s-a produs CF. Pentru examinare se folosește o probă de lichid amniotic sau placentă.
Există locuri de muncă în lume în care așa-numitul diagnostice preimplantare. Sperma și ouăle se fuzionează în eprubetă. Celulele sunt luate de la embrionul rezultat pentru examinare. Dacă CF nu este confirmat, embrionul este introdus în uter. Această metodă nu este acoperită de companiile de asigurări de sănătate.
Tratamentul cu CF
În CF, organele afectate sunt tratate. Cele mai frecvente sunt tractul respirator și sistemul digestiv.
Căi aeriene
Se administrează antibiotice, mucolitice (facilitează curățarea plămânilor de mucus), medicamente antiinflamatoare.Inhalarea este importantă și pentru diluarea mucusului. În condiții severe, transplantul pulmonar poate fi, de asemenea, o soluție.
Sistem digestiv
Lipsa enzimelor digestive este suplimentată sub formă de tablete. Datorită absorbției afectate a nutrienților, pacientul ar trebui să mănânce mai multe alimente decât colegii săi. Pacienții sunt tratați la centrele CF. Frecvența vizitelor este determinată în funcție de gravitatea bolii. Centrele de tratament pentru CF sunt în Bratislava, Banská Bystrica și Košice.
Stil de viață adecvat în CF
Mese regulate este baza - concentrați-vă în principal pe grăsimi și adăugați-le în dietă. De asemenea, creșteți aportul de băuturi sărate, mai ales vara când pacientul transpira mai mult și pierde sare.
Sport regulat îmbunătățește funcția pulmonară - mucusul va facilita tuse pacientului. Dar faceți sport doar în limita posibilităților voastre, nu exagerați.
Cu un diagnostic precoce, un tratament adecvat și un stil de viață bun, pacienții cu fibroză chistică pot trăi până la 50 de ani.