Este „moștenit”, adică cancer de sân ereditar, în 5% până la 10% din cazuri. Este cauzată de o tulburare (mutație) la una dintre gene, care crește riscul de cancer mamar sau alte organe.
Când este motivul pentru a lua în considerare un test genetic? ?
Consultarea genetică cu un specialist - un genetician clinic, este adecvată dacă așa-numitul criterii de indicare. După luarea în considerare a tuturor indicațiilor (pe baza criteriilor de indicație), el recomandă sau, dimpotrivă, exclude examinările genetice profesionale suplimentare. Toate criteriile pe care specialistul le respectă au fost compilate pe baza literaturii profesionale și sunt aprobate de expertul principal al Ministerului Sănătății din Republica Slovacă.
Dacă îndeplinirea oricăruia dintre criteriile menționate vă va afecta, este important să solicitați ajutor profesional și să vă informați medicul despre acest fapt.
Orice pacient care are cancer recurent în familie și, în special, cancerele care apar la o vârstă relativ mică până la aproximativ 50 de ani, pot contacta un departament de specialitate pentru informații suplimentare sau pentru a lua în considerare consilierea genetică profesională.
Pacientul însuși poate contacta locul de muncă și poate solicita informații mai specifice sau o consultație genetică.
Criterii de indicație pentru cancerul de sân ereditar:
Implicarea recurentă a cancerului de sân în familie (la 2 sau mai multe rude de sânge, dintre care cel puțin una cu o boală diagnosticată la vârsta de mai puțin de 50 de ani).
Cancer de sân la bărbați de orice vârstă!
O rudă de sânge cu cancer mamar sau ovarian diagnosticată sub 35 de ani.
Relativ la cancerul de sân bilateral sau o combinație de cancer de sân și cancer ovarian.
Două rude cu cancer de sân sau ovarian, un membru cu cancer de sân sau ovarian sub vârsta de 50 de ani și o altă rudă are una dintre următoarele boli - prostată, colon, pancreas, stomac sau cancer de piele cu melanom malign.
Care este rolul pacientului înainte de a vizita clinica de specialitate a unui genetician clinic?
Când evaluați situația de către experți, geneticieni clinici, este întotdeauna important să furnizați cele mai detaliate informații despre incidența cancerului în familie, precum și dovezi - de preferință o fotocopie a fișelor medicale ale bolii actuale.
Ideal sunt fotocopiile cu încheierea unui examen histopatologic (adică ce tip de cancer este, ce stadiu al bolii este, sunt importante datele despre așa-numita pozitivitate sau negativitate a receptorilor marcați cu abrevierile ER, PR, HER2 și altele ).
Rolul unui potențial pacient - un adept pentru testarea genetică este de a compila așa-numitul cel mai precis „Rododrom” Este important să se analizeze în detaliu prezența cancerului în ambele părți ale familiei - atât din partea tatălui, cât și din partea mamei. Este important să contactați cât mai mulți membri ai familiei și să îi implicați în compilarea datelor de morbiditate din familie.
Care este procedura de aprobare a unui test genetic de către un genetician clinic?
În timpul interviului, geneticianul clinic evaluează dacă poate fi o boală moștenită. Dacă da, el va recomanda testarea genetică suplimentară (analiza genetică). Este nevoie de o colecție de aproximativ 2-10 ml de sânge, fără ca persoana testată să fie nevoită să postească. Înainte de a lua sânge, se recomandă doar limitarea consumului de alimente grase, micul dejun dietetic este permis. Atunci când examinați mai mulți membri ai familiei, este important să începeți examinarea cu o persoană care are în prezent un cancer - adică cancer de sân sau ovarian.
De ce începe un test genetic cu o persoană cu cancer?
Riscul de moștenire pentru cancerul de sân ereditar este de 50%. Prin urmare, nu fiecare rudă poate avea automat aceeași predispoziție la cancer!
Rezultă că nu toată lumea din familie poartă o genă bolnavă (mutantă), care se manifestă prin cancer ereditar.
Dacă testarea genetică este pornită de la o persoană care nu are cancer, se poate întâmpla ca, din cauza unui rezultat negativ al persoanei examinate care nu a moștenit gena bolnavă (mutantă), restul familiei care poate fi afectat de ereditate forma de cancer poate.
Ce se întâmplă dacă nu mai avem o rudă care trăiește cu cancer în familie?
Dacă interesul pentru testarea genetică apare numai după moartea persoanelor cu cancer și o rudă profesională găsește o rudă sănătoasă, procedura este următoarea.
După evaluarea mai multor circumstanțe, geneticianul clinic va recomanda adăugarea de examene clinice, care pot indica prezența anumitor simptome (semne) și așadar plasează persoana într-un grup cu risc crescut de cancer de sân. Dacă se întâmplă acest lucru, așa-numitul dispensar pe tot parcursul vieții cu stabilirea de examene preventive în intervale de timp precise, care sunt mai stricte și în sfera de completare, de asemenea, diferite de examinările preventive recomandate persoanelor din populația generală.
De exemplu, o femeie a cărei mamă și bunică au murit de cancer de sân vor fi incluse în grupul cu risc ridicat și vor avea recomandate examinări axate pe monitorizarea sânilor și a ovarelor (examen cu ultrasunete mamare, imagistică prin rezonanță magnetică sau examen mamografic mamar, examen mic cu ecografie pelviană și altele). Respectarea strictă a controalelor preventive regulate este importantă pentru astfel de femei cu o „povară familială” și cu predispoziție la cancerul de sân.
Cât costă un test genetic?
Examinarea genetică - analiza genetică este, dacă este recomandată de un specialist - geneticist clinic, acoperită integral de compania de asigurări. Dacă se dorește efectuarea unei analize genetice de către o persoană care nu îndeplinește criteriile de indicație și nu este recomandată de un specialist, el plătește el însuși integral. Prețul analizelor genetice individuale este extrem de scump și variază de la sute la mii de euro.
Ce se întâmplă dacă mi se confirmă că este un cancer de sân moștenit?
Scopul confirmării sau excluderii unei forme moștenite de cancer de sân, dacă este confirmat, este de a crea o abordare specifică în monitorizarea pacientului, precum și posibila creare a unui tratament „adaptat pacientului”.
Cancerul de sân ereditar duce la necesitatea unei monitorizări foarte stricte pe tot parcursul vieții pacientului, chiar dacă boala originală a cancerului de sân este deja „vindecată”!
Dacă unei femei i se confirmă faptul că cancerul ei de sân nu este chemat sporadică, dar ereditară, se recomandă finalizarea întregului spectru de examinări preventive. În unele cazuri, este luată în considerare și îndepărtarea chirurgicală a ovarelor sau a sânilor.
Deși acestea sunt soluții preventive foarte radicale, este singura și cea mai eficientă modalitate de a reduce semnificativ riscul de a dezvolta cancer în viitor pentru un pacient cu o „genă bolnavă” confirmată.
Studiile mondiale privind cancerul de sân ereditar arată că îndepărtarea chirurgicală preventivă a sânilor minimizează riscul de cancer recurent cu 90%!
Desigur, dacă pacientul suferă soluția chirurgicală menționată depinde de propria decizie. Aceasta nu este o comandă, este doar o recomandare profesională, precum și în cazul livrării recomandate a inspecțiilor preventive.
Cât durează un test genetic?
Examinarea genetică - analiza genetică trebuie finalizată prin ieșire în intervalul de 2-3 luni. Cu ieșiri complicate (așa-numitele diagnostic de panou - examinarea unui grup de gene), timpul de ieșire poate fi mai mare.
Conform legii valabile, fiecare consultare trebuie să aibă loc personal, nu este posibil să se prezinte rezultatele examinării genetice sub forma unui interviu telefonic sau a unei consultații telefonice! În cazul în care persoana vizată de examen nu este în măsură să participe personal la consultația genetică, poate autoriza în scris o altă persoană căreia i se poate prezenta rezultatul examinării genetice.
Fiecare loc de muncă are modul său obișnuit de a invita pacienții la o consultație genetică.
Viața și deciziile tale sunt în mâinile tale, ai încredere în noi și te vom ajuta.