Autismul nu are o singură cauză, nici la nivelul geneticii, nici la nivelul dezvoltării creierului. Într-un număr mic de cazuri, se poate găsi o schimbare genetică semnificativă care a cauzat autismul, dar în majoritatea cazurilor este mai complicată și nu înțelegem încă pe deplin influența geneticii asupra dezvoltării autismului. De asemenea, nu avem dovezi clare ale impactului specific al mediului.
De ce unii oameni își dezvoltă creierul într-un mod atât de diferit? Acesta este unul dintre cele mai mari mistere ale autismului. Diferențele de comportament și experiență sunt atât de evidente în rândul persoanelor cu autism încât ne asumăm intuitiv o cauză similară. Cu toate acestea, cercetările din ultimii 70 de ani arată că acest lucru este mult mai complicat. Și, ca de obicei, fiecare gol din cunoștințele noastre este imediat umplut cu afirmații ciudate: se spune că autismul provoacă vizionarea la televizor, emiterea de aparate electrice, vaccinarea sau chiar întreținerea unei poziții sexuale în momentul concepției. Niciuna dintre aceste zvonuri nu este susținută de dovezi științifice, dar toate contribuie la o ceață misterioasă asupra autismului.
În anii 1950 și 1960, se credea pe larg că autismul unui copil ar putea fi atribuit relației măsurate a unui copil. Termenul „mame frigider” a dat vina direct pe umerii mamelor copiilor autiști. Leo Kanner, care a fost primul care a descris comportamentele caracteristice asociate cu autismul, a examinat, printre altele, „lipsa iubirii materne” ca posibilă cauză a originii sale.
Profesorul Andrew Whitehouse cercetează autismul la Universitatea din Western Australia și conduce echipa de cercetare de la Telethon Kids Institute. Subiectul cercetării sale sunt metodele de diagnostic precoce al autismului. În plus, dezvoltă abordări care îmbunătățesc calitatea vieții copiilor cu tulburări de spectru autist. Activitățile sale de publicare includ 120 de articole revizuite de colegi în reviste profesionale, două cărți și două manuale utilizate la nivel internațional pentru investigarea copiilor cu TSA. În 2017, a primit Premiul Eureka pentru munca în domeniul cercetării autismului.
Această concepție greșită, așa cum sa dovedit mai târziu, a aruncat o umbră de vinovăție și rușine asupra părinților copiilor autiști timp de două decenii. Mitul „mamelor frigider” a fost disipat treptat de mai mulți oameni de știință de seamă, unii dintre ei fiind părinții copiilor cu autism. Printre altele, au subliniat că mulți părinți care se încadrează în stereotipul unei „relații reci” au crescut copii care nu avuseseră niciodată autism.
Când s-a demonstrat că autismul nu este cauzat de o educație precară, cercetările s-au concentrat asupra factorilor biologici. Pe măsură ce cunoștințele noastre s-au răspândit în acest domeniu, a devenit evident că probabil nu exista o singură cauză de autism. În majoritatea cazurilor, interacțiunea mai multor factori genetici joacă un rol decisiv. Acestea pot acționa singure sau în combinație cu influențele de mediu și, în cele din urmă, pot duce la dezvoltarea diferită a creierului copilului, ducând la manifestări ale comportamentului autist.
Genetica
Când oamenii de știință doresc să distingă care este influența genelor („natură”) și ce cauzează mediul înconjurător („hrănire”), ei ajută la cercetarea gemenilor. Pentru a înțelege cum funcționează această cercetare, trebuie să ne dăm seama că există două tipuri de gemeni. Unul este gemeni identici (colocvial „identici”) care au același ADN. Dacă cresc în aceeași familie, împărtășesc, de asemenea, același mediu și creștere. Al doilea tip sunt gemeni neidentici (popular „dublu-ou”), care, de obicei, împărtășesc și un mediu comun, aceeași creștere, dar ADN-ul lor este de aproximativ 50% același.
Cercetările asupra gemenilor încep cu definirea populației, spun locuitorii unei anumite zone urbane și continuă cu efortul de a găsi cât mai mulți gemeni în acea zonă. Dacă subiectul studiului este autismul, se caută gemeni ai căror unul sau ambii frați au autism. Cercetătorii află apoi cum se potrivesc gemenii. Cu alte cuvinte, dacă unul dintre gemeni are autism, se examinează probabilitatea ca fratele său să îl aibă. Dacă această probabilitate este mai mare la gemenii identici decât la cei neidentici, putem observa o influență genetică asupra dezvoltării autismului.
Primul studiu al gemenilor asupra autismului a fost realizat în 1977 în Regatul Unit pe 11 gemeni identici și 10 neidentici. Deși cercetarea a fost efectuată doar pe un eșantion mic, a furnizat primele dovezi că autismul ar putea proveni din gene. De la acest prim studiu, au fost efectuate mai mult de douăzeci de studii pe gemeni, confirmând observațiile inițiale.
Conform ultimelor descoperiri, există o probabilitate de 50-80% ca, dacă unul dintre gemenii identici are autism, celălalt îl va avea și el. Pentru gemenii neidentici este de 5 -20%. Aceste date indică o puternică influență a genelor. Există, de asemenea, un interval cuprins între 5 și 20% din probabilitatea ca, dacă un cuplu are un copil cu autism, altul dintre copiii lor să aibă și autism.
În momentul în care oamenii de știință au fost de acord că apariția autismului este influențată de gene, au început să caute ce gene specifice sunt implicate în dezvoltarea autismului. Cu toate acestea, chiar și după câteva decenii de cercetări intensive, oamenii de știință de astăzi nu sunt în măsură să identifice mutația genetică pe care toți oamenii autiști o au în comun. Aceste cunoștințe i-au determinat pe experți să creadă că autismul nu trebuie să fie o singură afecțiune cu o cauză comună. În schimb, au început să privească autismul ca pe un întreg spectru de afecțiuni care pot avea diverse cauze și care se manifestă foarte similar. O nouă viziune asupra autismului ca spectru divers s-a dovedit a fi foarte utilă în examinarea diferitelor subgrupuri de autism. S-a demonstrat că modificările genetice care pot duce la un comportament autist pot fi observate într-o serie de alte boli.
S-a demonstrat că autismul nu trebuie să fie o singură afecțiune cu o cauză comună. În schimb, experții au început să privească autismul ca pe un întreg spectru de afecțiuni care pot avea diverse cauze și manifestări similare.
O mică proporție de cazuri de autism poate fi atribuită a ceea ce noi cunoaștem ca mutații de novo (noi). Oul și sperma care alcătuiesc un individ nou conțin de obicei materialul genetic prezent la mamă și tată. Cu toate acestea, în unele cazuri rare, ovulul sau sperma pot conține material genetic care nu se găsește la părinți. Acum avem dovezi că unele persoane cu autism au moștenit mutații genetice de novo și care le-au afectat dezvoltarea creierului.
Impact asupra mediului
În ultimul deceniu, au crescut și cunoștințele despre impactul mediului asupra dezvoltării autismului. Cu toate acestea, din nou, în ciuda cercetărilor intensive, nu s-a constatat că un singur factor de mediu joacă un rol decisiv.
Cel mai frecvent instrument de cercetare utilizat pentru detectarea riscurilor de mediu este epidemiologia, care ne permite să aflăm cât de des și de ce apare autismul în diferite grupuri ale populației. Mai mulți factori care acționează în timpul sarcinii au fost asociați cu dezvoltarea autismului folosind această metodă. De exemplu, infecțiile bacteriene sau virale depășite de mamă în timpul sarcinii s-au dovedit a crește ușor riscul de autism la descendenți. Acest lucru se poate datora transmiterii organismelor infecțioase de-a lungul placentei, dar și a răspunsului imun al mamei, care poate afecta dezvoltarea fătului.
Interacțiunea genă-mediu determină persoanele cu o structură genetică diferită să reacționeze diferit la același impact asupra mediului. Foto: Gabby Orcutt/Unsplash
Alți factori de risc pot include deficiența de acid folic în timpul sarcinii, utilizarea antidepresivelor sau prezența diabetului gestațional la mamă. Cu toate acestea, impactul acestor factori nu a fost încă demonstrat în mod fiabil. Un alt factor de risc este considerat a fi vârsta mai mare a părinților, în special a taților. La bărbații în vârstă, numărul de mutații de novo în spermatozoizi crește și, în timp ce unele dintre aceste mutații au un efect minim, altele pot provoca dezvoltarea creierului diferită. Evident la prima vedere, dar încă important, este faptul că nu toate persoanele care sunt expuse acestei influențe au autism. Explicația poate fi așa-numita interacțiune genă-mediu, care determină două persoane cu machiaj genetic diferit să reacționeze diferit la același impact asupra mediului.
Dezvoltarea creierului
Un alt obiect de interes pentru oamenii de știință este studiul trăsăturilor comune ale creierului la persoanele cu tulburări ale spectrului autist. Scopul este de a găsi diferențe în creier care ar putea fi responsabile pentru comportamentul autist. Până în prezent, însă, aceste eforturi nu au dat rezultatele scontate și doar câteva studii sugerează unele modificări caracteristice ale creierului la diferiți indivizi cu autism. Faptul că nu a fost încă posibil să se detecteze caracteristici comune la nivelul creierului în autism poate fi o dovadă suplimentară că autismul are multe cauze diferite. Cu toate acestea, poate dovedi și cât de complex este creierul uman și cât de greu este să-l examinăm.
Astăzi, oamenii de știință folosesc o gamă largă de tehnologii sofisticate pentru cartografierea structurilor și funcțiilor creierului. Aceste tehnologii includ rezonanță magnetică, raze X, cartografiere utilizând materiale radioactive și multe altele. În ciuda cât de uimitoare sunt aceste tehnologii, ele încă nu ne permit să surprindem creierul și funcțiile sale în toată complexitatea sa. Comportamentul autist este complex și implică diferențe de gândire, abilități lingvistice, precum și percepție senzorială. Prin urmare, este dificil să indicăm o zonă a creierului care provoacă aceste diferențe. Cu toate acestea, avem cunoștințe care sugerează posibile legături între unele caracteristici ale creierului și autism.
Există dovezi din ce în ce mai mari că dezvoltarea diferențială a creierului la unele persoane cu autism începe în stadiul prenatal. Mai multe studii care utilizează măsurători cu ultrasunete au furnizat dovezi ale diferitelor moduri în care creierul se dezvoltă în primele luni de sarcină. Nou-născuții care au fost diagnosticați ulterior pe spectrul autist raportează adesea o dimensiune mai mare a capului în comparație cu copiii neurotipici.
Până în prezent, nu s-au găsit trăsături comune pe creierul persoanelor autiste, ceea ce poate fi o dovadă a diversității autismului. Foto: Matthew Purdy/Flickr
Un studiu a analizat 11 persoane autiste și a relevat modificări microscopice în structura și dispunerea celulelor creierului care se formează în primele săptămâni de viață. Acest lucru sugerează că dezvoltarea creierului diferită la persoanele cu autism poate să apară foarte curând după fertilizare. Un alt domeniu pe care experții se concentrează de mult timp este creșterea circumferinței capului în primii ani de viață. Originile acestui studiu datează din 1973, când Leo Kanner a examinat 11 copii cu autism și a observat o circumferință a capului mărită la 5 dintre ei. În primii ani de viață, dimensiunea capului la copii este un indicator al dimensiunii creierului și, de zeci de ani, „creierul prea mare” la nou-născuți și copii mici a fost considerat un factor de risc pentru autism.
Cu toate acestea, relativ recent, în 2014, această viziune a fost contestată de cel mai mare studiu de acest gen. Cercetătorii care au efectuat-o nu au găsit nicio relație semnificativă între circumferința capului, creșterea capului și autism la copiii cu vârsta sub 3 ani.
Mai multe studii care utilizează metode de imagistică a creierului s-au concentrat pe anumite părți ale creierului pentru a analiza dacă acestea pot fi diferite ca mărime sau diferite ca formă sau funcție la persoanele cu autism. Cu toate acestea, rezultatele cercetării nu sunt clare. Nu fiecare persoană cu autism are o dimensiune sau o curbă de creștere diferită pentru creier sau regiuni individuale ale creierului. Deși au fost observate trăsături similare la unele persoane cu autism, nu este clar dacă și în ce măsură acest lucru este legat de autism.
Mai multe studii care utilizează imagistica creierului au dezvăluit particularități în modul în care conexiunile creierului funcționează la persoanele cu autism. Cercetările din acest domeniu se concentrează asupra modului în care comunică intens și eficient diferitele părți ale creierului între ele și care este diferența dintre funcționarea așa-numitelor conexiuni scurte (între zonele adiacente) și conexiunile lungi (între zonele care sunt îndepărtate).
O teorie proeminentă a apărut din aceste studii, care sugerează că persoanele cu autism au conexiuni lungi mai puțin eficiente și conexiuni scurte mai eficiente. Dacă această teorie se dovedește a fi adevărată, s-ar putea explica de ce unele persoane cu autism au dificultăți în îndeplinirea unor sarcini complexe care necesită integrarea informațiilor din diferite părți ale creierului (cum ar fi abilitățile sociale), dar nu au nicio problemă sau chiar dezvoltare peste medie capacitatea de a rezolva sarcini care necesită implicarea unor conexiuni scurte (cum ar fi percepția senzorială).
Alți factori biologici
Avem dovezi că unii indivizi cu autism au fost expuși la doze mai mari de testosteron în timpul dezvoltării în uter, ceea ce poate afecta dezvoltarea creierului. Din nou, acest lucru nu se aplică tuturor persoanelor autiste.
Un alt domeniu specific este investigarea legăturii dintre autism și problemele legate de digestie sau aportul de alimente. Știm că 30% până la 50% dintre persoanele cu autism suferă de indigestie. Multă vreme, aceste probleme au fost un mister, dar astăzi există multe dovezi că microflora din tractul digestiv joacă un rol important în dezvoltarea umană, este legată de sistemul imunitar și de funcționarea creierului.
Unii oameni de știință speculează că supărarea echilibrului „bacteriilor bune” din tractul digestiv poate provoca autism. Cu toate acestea, până în prezent nu există suficiente dovezi convingătoare care să susțină această teorie. Având în vedere că sunt în curs cercetări mai interesante în acest domeniu, este posibil să învățăm ceva nou în viitorul apropiat.
Până în prezent, putem rezuma cunoștințele noastre după cum urmează: Autismul nu are o singură cauză, nici la nivelul geneticii, nici la nivelul dezvoltării creierului. Într-un număr mic de cazuri, se poate găsi o schimbare genetică semnificativă care a cauzat autismul, dar în majoritatea cazurilor este mai complicată și nu înțelegem încă pe deplin influența geneticii asupra dezvoltării autismului. De asemenea, nu avem dovezi clare ale unui impact specific asupra mediului, dar se crede că la indivizii cu predispoziții genetice, influențele de mediu pot contribui la autism. Cum funcționează exact această relație între mediu și gene, încă nu am descoperit.