15.3. 2017 19:00 Chiar dacă îți spun că copilul pe care îl aștepți nu are sindrom Down, este posibil să nu fie adevărat. Vei cunoaște capcanele testelor genetice ale fătului din sângele tău?
Informații noi la un clic de buton
Adăugați pictograma Plus7Days pe desktop
- Acces mai rapid la pagină
- Citirea mai confortabilă a articolelor
Un site frumos roz care spune că este important pentru tine „Rezolvă povestea bebelușului tău deja în timpul sarcinii”. „Fiecare femeie merită o sarcină pașnică” strălucește cu majuscule pe site-ul companiei de laborator Medirex, care prezintă astfel femeilor însărcinate un examen genetic neinvaziv al fătului în timpul sarcinii, așa-numitul test de trisomie.
Nu există ace mari în burta unei femei însărcinate, doar o simplă extragere de sânge și rezultă în termen de cinci zile. Printre femeile însărcinate s-au răspândit informații că acest test va înlocui „amniocenteza proastă”, care ar putea pune în pericol viața copilului lor. Costă 350 de euro, dar ce n-ar face pentru asta? Paradoxal, testul nu le garantează că copilul lor va fi OK. Vor afla informații despre doar trei cromozomi. Parcă ai fi citit doar trei sferturi din carte și ai ghicit restul poveștii.
Bucurie și dezamăgire
Anul trecut, 2.800 de femei însărcinate au făcut testul de trisomie. Au venit la clinica ginecologică, li s-a extras sângele și doi la sută dintre ei au aflat vestea proastă. Copilul lor are cel mai probabil una dintre cele mai frecvente trei tulburări genetice, iar diagnosticul trebuie confirmat prin amniocenteză.
Cei care au descoperit că testul de trisomie a fost negativ s-au întors acasă, simțind că copilul lor este sănătos. Acum vine sarcina pașnică despre care scrie Medirex pe site. Din păcate, unii dintre ei au suferit un șoc neplăcut în două luni. Ecografia a arătat că bebelușul lor nu avea dreptate.
„Chiar și acum, avem pacienți în spital care au avut un test de trisomie negativ și al căror făt are un handicap sever. Sunt șocați pentru că au plătit 350 de euro și au crezut că cu cât este mai scump ceva, cu atât mai bine. Dar un lucru mai scump poate să nu fie mai bun ”. subliniază profesorul asociat Vladimír Ferianec din II. clinica ginecologică și obstetrică a Spitalului Universitar din Bratislava, specializată în sarcini cu risc ridicat și tratamentul fetusilor deteriorați în uter. „Un test de trisomie negativ nu înseamnă că fătul nu are alte boli de dezvoltare sau genetice. Semnalăm clar acest lucru în rezultatul pe care laboratorul îl trimite medicului, " a spus Veronika Habovčíková de la Medirex. Întrebarea este în ce măsură pacienții sunt conștienți de aceste informații. Pe site-ul mamei, ei vorbesc despre modul în care trisomii înlocuiesc amniocenteza. Spre deosebire de amniocenteză, acest test nu evaluează tulburările tuturor cromozomilor, ci doar trei.
Dintre cei zece copii cu deficiențe genetice, opt vor avea o tulburare la unul dintre cei trei cromozomi examinați prin testul de trisomie. Cu toate acestea, testul nu relevă daune genetice celorlalți doi copii. Vor fi afectați, chiar dacă mama lor are în mâini o hârtie de la Medirex cu rezultat negativ.
Testul nu este totul
Nu există sută la sută nimic în medicină. Acest lucru este valabil atât pentru amniocenteza, cât și pentru testul de trisomie pentru a exclude sindromul Down. Cu toate acestea, chiar dacă boala este exclusă, copilul poate fi afectat. Se întâmplă foarte rar, dar este posibil. „Poate exista o situație în care placenta este OK și fătul are trisomie, sindrom Down. Acolo unde ar trebui să aibă doi cromozomi, are trei. În acest caz, nu vedem tulburarea, deoarece avem de-a face cu informații genetice care provin din placentă. " subliniază Gabriel Minárik, un genetician molecular care a fost co-autor al testului de trisomie. Amniocenteza, pe de altă parte, ar dezvălui copilului un prejudiciu în acest caz. Captează ADN-ul din lichidul amniotic, nu din placentă. Medirex va vorbi mai multe despre limitele testului său cu medicii.
Foto: Matej Kalina
La 18 luni de la lansarea comercială a testului, el pregătește un dispozitiv pentru medici și genetici. „Am dezvoltat un instrument statistic care spune unui medic despre riscul sindromului Down, de exemplu, dar și alte tulburări cromozomiale grave dacă testul nostru nu le detectează”. explică Minárik.
Potrivit ginecologului Jaroslav Hinšt de la Universitatea Slovacă de Medicină din Bratislava, acest test ar fi important dacă ar furniza mai multe informații. „Lăsați italienii, de exemplu, să facă testul. Cei din sânge examinează toți cei 23 de cromozomi și rezultatele lor pot fi comparate cu amniocenteza. Dar atragerea pacienților de la 350 de euro pentru un test care relevă cele mai frecvente boli, dar numai trei, este o afacere ". el a spus.
Va dura ani
În anii următori, potrivit lui Gabriel Minárik, nu ne putem aștepta la un test de sânge care să asigure amniocenteza cu rezultate fiabile. „Suntem încă capabili să citim întregul genom astăzi, însă rezultatele ar putea fi fals pozitive sau negative, ceea ce ar crește numărul amniocentezei nejustificate. Pentru a putea face acest lucru mai corect, am avea nevoie de propriile noastre eșantioane de tulburări rare, care sunt foarte rare în întreaga lume. " spune Minárik. „Nu am nicio problemă cu testul de trisomie în sine. Diagnosticul fetal neinvaziv este viitorul. Dar îl vom folosi atunci când pacientul este clar conștient că testul îi va spune doar o mică parte din ceea ce ar învăța după amniocenteză. Dacă își asumă riscul și vrea să plătească 350 de euro, lasă-l să plece. Dar dacă un ginecolog îi spune din diferite motive - Vom lua o probă de sânge și asta vă este de ajuns, doamnă! "Deci nu este medicament" spune Vladimír Ferianec.
Foto: Matej Kalina
„Mă împiedică să sperie Medirex pacienții cu amniocenteză în campanie, dar dacă testul de trisomie este pozitiv, aceștia vor fi eliberați de responsabilitate și vor fi trimiși la pacient pentru examinarea de care au fost intimidați anterior”. spune dr. Hinst. „Amniocenteza este singura metodă de diagnostic care este capabilă să confirme sau să infirme rezultatul testului de trisomie. Nu este invenția noastră, ci un ghid medical ". susține Gabriel Minárik.
Servitoare pentru 50 de euro
Dacă ceva nu este în regulă cu sarcina dvs. și discutați cu ginecologul dvs. dacă faceți o amniocenteză sau un test de trisomie, ar putea fi bine să știți că ginecologii primesc bani pentru un test de trisomie.
Conform informațiilor noastre, medicii vor încasa 50 de euro pentru acest serviciu. Plătești 350 de euro, dar laboratorul păstrează doar 300. „Cel puțin cinci medici mi-au spus asta. L-am întrebat pe directorul general al Medirex dacă acest lucru este adevărat și el nu mi-a răspuns. Deci este probabil adevărat. Și nu am niciun motiv să mă încred în oamenii pe care i-am întrebat, pentru că sunt medicii de familie care se vindecă pentru fiecare sânge pe care îl iau de la cinci gravide pe săptămână pentru a colecta 250 de euro. a spus Jaroslav Hinšt.
Contează pe noi - dacă Medirex a făcut anul trecut 2.800 de teste de trisomie, medicii și geneticienii au câștigat 140.000 de euro. Medirex a confirmat, de asemenea, informațiile despre contract cu medicii, deși purtătorul de cuvânt al acestuia nu a vrut să ne vorbească despre suma specifică. Ea a numit-o costurile asociate cu consultarea, colectarea sângelui și interpretarea rezultatelor, deși este inclusă în contract - recompensă.
Când laboratorul și-a promovat descoperirea medicală în toamna anului 2015, în fotografii a apărut și ginecologul Vladimír Cupaník de la Sanatoriul Koch. "Niciunul dintre medicii mei nu este interesat de testul de trisomie", a spus adresa pentru represalii pentru servicii. În același timp, el a confirmat că sanatoriul are un contract cu Medirex. „Dar asta nu reflectă dacă primim mai mulți sau mai puțini bani. Nu trăim din testul de trisomie, nu este nevoie să îl promovăm pentru a câștiga bani pe el, puteți să mă credeți sincer " el a spus. Anul trecut, 48 de amniocenteze au fost efectuate la spitalul său și 106 femei au făcut un test de sânge pentru un test de trisomie. "La doi ani de la introducerea testării prenatale neinvazive, care include și testul de trisomie, un sfert dintre pacienții noștri au evitat amniocenteza, care consider că este un succes clar și un beneficiu al acestei metodologii". spuse Cupaník.
De ce amniocenteza este o sperietoare?
În testul de trisomie, nu există riscul ca colectarea ADN-ului să dăuneze fătului din corpul mamei. Amniocenteza, pe de altă parte, are o reputație foarte proastă. Când iese negativ, pacienții simt uneori că au suferit-o inutil. De exemplu, în 2015, medicii din Slovacia au realizat 2.215 probe de lichid amniotic, dintre care, potrivit Medirex, doar 156 au confirmat o tulburare cromozomială.
În plus, amniocenteza poate aduce complicații. Cele mai grave sunt drenajul prematur al lichidului amniotic, transmiterea infecției și sângerarea. Dintre mii de femei, doar două sau trei au o complicație gravă, dar niciuna nu vrea să fie una dintre ele. „Facem și amniocenteză și o facem șaizeci până la șaptezeci pe an. În ultimii ani, nu am avut o complicație legată de colectarea lichidului amniotic ". Ne-a spus dr. Cupaník de la Kocha. Spitalul Universitar din Bratislava are rezultate similare. "Dacă este făcut corect și în mâinile unui expert, mai puțin de 0,2 la sută dintre femeile însărcinate au complicații". A comentat Vladimír Ferianec.
Lipici biologic
În ultimii nouă ani, Ferianec a salvat zece copii care, după amniocenteză, au fost periclitați de drenajul lichidului amniotic. Această complicație, într-un moment în care copiii nu sunt încă capabili să trăiască în afara corpului mamei, este adesea o plasă de moarte. Dar medicina avansează.
Dr. Ferianec, de exemplu, poate sigila o gaură după ce a fost introdus acul, prin care s-a scurs lichid amniotic, cu un adeziv biologic donat de mama fătului. „Când facem un amniopatch, luăm sângele pacientei însărcinate și îl procesăm de Serviciul Național de Transfuzie. Produce un derivat de trombocite și plasmă, pe care îl injectăm în cavitatea uterină. Principiul este similar cu o tăietură care vindecă crusta. Plăcile sunt lipite de defectul cavității și gaura este lipită, " spune un medic care a avut mai mult de cincizeci de amniopeci.
„În medicină, trebuie luate întotdeauna în considerare riscul și beneficiile. Dacă riscul depășește beneficiul, este un medicament rău, trebuie să fugiți ". avertizează Ferianec. „Dar dacă beneficiul este mai mare, nu este nimic de îndoit și acesta este cazul amniocentezei. Poate fi mai riscant, dar va oferi mai multe informații. "
Ce este testul de trisomie
ADN-ul fetal circulă în fluxul sanguin al unei femei însărcinate. Poate fi obținut prin preluarea sângelui din vena mamei și prelucrarea acestuia. Geneticienii examinează apoi cei trei cromozomi a căror eroare este responsabilă pentru cele mai frecvente tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down, Edwards și Patau.
În ultimele două sindroame, copiii mor de obicei în primul an de viață. Dacă testul este pozitiv, pacienții trebuie să fie supuși amniocentezei până când pot confirma diagnosticul copilului.
Prin urmare, pentru femeile care prezintă un risc ridicat de afectare a fătului, testul de trisomie nu este deloc relevant. Potrivit Medirex, femeile pot beneficia de aceasta, cărora o examinare de rutină efectuată de un ginecolog indică un risc mic până la mediu de a dăuna copilului. Testul de trisomie nu este acoperit de compania de asigurări de sănătate. Pacienții plătesc ei înșiși dacă sunt interesați. Costă 350 de euro.
Cincizeci de euro pentru un ginecolog
Am vorbit despre bani pentru medicii care au cooperat cu VERONIKA HABOVČÍKOVÁ de la Medirex.
Foto: Matej Kalina
Crezi că este în regulă să stimulezi economic medicii și geneticienii care iau un pacient pentru un test de trisomie?
Nu motivăm sau stimulăm medicii în niciun fel să indice această examinare. Testul de trisomie nu este acoperit de asigurarea publică de sănătate, se face la cererea unui medic. El poate recomanda această examinare pacientului, dacă consideră că este adecvat, pe baza stării sale de sănătate.
Când o va face, va primi 50 de euro de la Medirex. Crezi că e în regulă?
Există, desigur, un acord de cooperare între medici și laborator - nu vom publica conținutul acestuia.
Știm că sunt 50 de euro. Mai degrabă mă întreb dacă este etic să stimulezi un medic în acest fel, să-l recompensezi sau, așa cum îl numim noi, să recomandăm și să-ți faci testul unui pacient.
Nu este adevarat. Repet, nu este vorba despre stimularea unui medic. Trei sute cincizeci de euro pe test reprezintă suma pe care o pacientă o plătește pentru examinarea medicului ei. Această sumă include consultarea inițială, recoltarea de sânge, trimiterea probei la laborator, examinarea de laborator, determinarea rezultatelor și interpretarea acestora, care se află în mâinile medicului, deoarece este competența sa suverană. Rolul medicului este indispensabil, deci avem un acord de cooperare între medic și laborator și, așa cum am spus, nu voi comenta conținutul acestuia.