Perioada de sarcină aduce cu ea, pe lângă bucuria de așteptare, și unele îngrijorări cu privire la faptul că totul din burta ei este cu adevărat în regulă. În comparație cu cărămizile din trecut, avem și un avantaj în acest sens, la care nu puteau decât să viseze - screeningul prenatal.
Despre ce este vorba?
Prenatal înseamnă prenatal, screeningul se referă la o metodă de examinare a cărei sarcină principală este de a surprinde malformațiile congenitale ale unui copil în creștere. Este important să spunem că tot ceea ce este detectat prin screening prenatal este doar o suspiciune care trebuie confirmată sau infirmată prin teste și examinări ulterioare. Astfel, screening-ul sugerează doar suspiciunea unei boli congenitale, nu confirmă existența sa de 100%. Cu toate acestea, are un rol de neînlocuit de jucat în acest sens, pentru că altfel nu ar fi fost efectuate alte examinări.
De ce este așa?
Testele de screening au o sensibilitate ridicată pentru a detecta abaterile de la dezvoltarea normală a fătului, dar nu știu exact cum să specifice, să determine și să confirme definitiv care este boala congenitală. Poate merge de ex. o Sindromul Down, sindromul Edward, sindromul Patau, fisura coloanei vertebrale etc. Depistarea precoce a unei boli congenitale a bebelușului, care va fi afectată pentru tot restul vieții sale, oferă viitoarei mame alegerea de a decide dacă întrerupe sau continuă sarcina. Cu cât diagnosticul final este pus și confirmat mai repede, cu atât mai bine.
Astăzi, screeningul este unul dintre standardele din practica ginecologică și obstetrică. Este disponibil oricărei viitoare mame. Permite monitorizarea regulată a dezvoltării fetale intrauterine, cu accent pe detectarea timpurie și captarea oricăror anomalii.
Raportul de probabilitate
O femeie însărcinată care este supusă unui screening prenatal este calculată așa-numitul „Risc individual”, care este probabilitatea ca un făt să aibă un defect congenital de dezvoltare sau cromozomial. Acest lucru se aplică aproximativ unu din 200 de copii. Riscurile malformațiilor congenitale cresc odată cu vârsta mamei, dar și alți factori joacă un rol: boli materne, predispoziție genetică, fumat, alcoolism, dependență de droguri, stil de viață foarte slab, diferite tipuri de radiații, mediu etc.
Această afirmație este verificată în practică. În timp ce o mamă de 20 de ani este de ex. riscul de sindrom Down este de aproximativ 1: 1600, la 1: 900 de treizeci de ani și la 1: 120 de 39 de ani. Cu toate acestea, cu cât raportul este mai mic, cu atât este mai mare probabilitatea.
Cum functioneazã?
Există mai mult de 100 de tipuri de malformații congenitale și numai unele erori structurale pot fi detectate prin screeningul cu ultrasunete. Printr-o combinație de ultrasunete și screening biochimic, multe pot fi detectate în timp. Cum?
Fătul și placenta produc substanțe numite markeri care sunt măsurați în serul matern ca parte a screening-ului. Proba de sânge a viitoarei mame este trimisă la laborator pentru examinare. Cele mai frecvent investigate sunt: PAPP-A (proteina plasmatică de sarcină A), AFP (alfa-fetoproteină), hCG (gonadotropină corionică umană totală), fβhCG (subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane) și uE3 (estriol neconjugat). Concentrațiile de markeri detectate, împreună cu alte date și examinări, permit calcularea riscului individualizat utilizând un program special pentru computer.
Pe baza riscului calculat, rezultatul este marcat ca negativ sau pozitiv. Este important de reținut că un rezultat de screening negativ nu garantează că fătul nu poate avea o eroare de dezvoltare și un rezultat de screening pozitiv nu înseamnă că implicarea fetală a fost deja identificată. Din motive necunoscute, un rezultat pozitiv al screening-ului poate fi obținut chiar și cu un făt complet sănătos.
Ceea ce se ține cont de toate în screening?
- vârsta mamei
- predispoziție genetică la boli în familie
- date despre depășirea bolilor femeilor
- cursul anterior de sarcină
- examinări cu ultrasunete
- rezultatele analizelor de sânge
Informațiile detaliate și explicațiile sunt furnizate femeii însărcinate cu privire la rezultatul screeningului. Dacă riscul individualizat este semnificativ crescut, se efectuează teste de diagnostic pentru a detecta sau exclude leziunile congenitale ale fătului. Una dintre metode este amniocenteza - colectarea lichidului amniotic.
În timpul sarcinii, o femeie ar trebui să fie supusă mai multor examinări cu ultrasunete. Fiecare examinare are un accent diferit:
- prima ecografie: confirmă sarcina intrauterină, determină numărul făturilor, vitalitatea și dimensiunea acestora, determină cu precizie durata sarcinii, data nașterii și permite sincronizarea exactă a examinărilor ulterioare în timpul sarcinii, I. recoltarea de sânge pentru PAPP-A (aproximativ 10 -11 săptămâni),
- a doua ecografie din perioada din jurul săptămânii 12-14 se concentrează în principal pe examinarea clarității gâtului (translucența NT-nucală) - se măsoară lățimea fluidului acumulat în zona gâtului fetal. Toți fetușii au o anumită cantitate de lichid în zona gâtului în această perioadă, dar fructele afectate de sindromul Down au de obicei mai mult lichid, deci valoarea NT este, de asemenea, mai mare.
Citește și:
În această perioadă, morfologia fătului este, de asemenea, examinată pentru a exclude defectele grave de dezvoltare ale fătului. II. colectarea de sânge pentru AFP, tHCG, E3 (săptămâni 14-15)
- a treia ecografie: în jurul săptămânii 20-22: cea mai importantă pentru detectarea malformațiilor congenitale ale fătului,
- a patra ecografie: în jurul săptămânii 30 - 32 evaluează creșterea fătului și poate detecta și erori de dezvoltare apărute după a 22-a săptămână.