Peter Šišovský 22 ianuarie 2019 Prevenire Simptome
(Sursa foto: AdobeStock.com)
Cu siguranță mulți dintre voi ați văzut un film sau ați citit știri despre oameni care au pierdut mușchi, și, prin urmare, nu se puteau mișca independent, erau chiar dependenți de aparat de respirație.
Rareori ne amintim care a fost boala. Ne dorim în principal asta nimic ca nu ne-a afectat.
Adevărul este că afecțiunea descrisă mai sus este doar etapa finală a mai multor boli neuromusculare. Unul dintre ei se numește Distrofia musculară Duchenne.
Ce este distrofia musculară Duchenne?
Distrofia musculară Duchenne este rar o boală moștenită care afectează aproape exclusiv masculin. Apare în aproximativ una dintre 3 300 băieți născuți. Este cauzată de o mutație (tulburare) a unei gene pentru o proteină numită distrofină. Această genă a fost cunoscută abia de atunci 1987.
Distrofina face parte din toate celulele musculare din corp. Protejează celulele de deteriorarea în timpul muncii musculare, adică în timpul contracțiile musculare. Atunci când distrofina formată corespunzător lipsește, celula umană nu are acest „protector” și este deteriorată. Daunele acumulate duc ulterior la extincţie celulele musculare.
Distrofina se găsește nu numai în mușchi, ci și în creier. Prin urmare, aproximativ o treime din persoanele cu distrofie Duchenne pot avea probleme cu învăţare, asa de comportament, cu Atenţie, sau așa modificări ale dispoziției.
Citește și:
Cum se manifestă distrofia musculară Duchenne?
La începutul vieții, se manifestă numai macar. El progresează și mai târziu încet, prin urmare, nu trebuie să-l observăm sau să-l confundăm cu altceva. Diagnosticul precoce este, prin urmare, extrem de valoros, deoarece poate crește calitatea vieții unei persoane sau o poate prelungi.
Simptomele de bază se bazează pe deteriora și treptat extincţie celulele musculare. La copii, dezvoltarea lor motorie încetinește, ceea ce înseamnă că pot avea probleme cu ridicând capul, prin ridicare de pe Pământ (așa-numita manevră Gowers), p mersul pe jos (de asemenea, pe scări), alergare sau jumping.
Simptomele tipice includ, de asemenea:
- mergând pe vârfuri,
- căderi frecvente,
- piept proeminent,
- mușchii puternici ai gambei,
- probleme cu pronunția.
Diferențele în abilitățile fizice ale unui copil cu dizabilități comparativ cu colegii săi se adâncesc în timp. Se intensifică la vârstă 12 A mai mulți ani, când majoritatea pacienților au deja nevoie de ea scaun cu rotile.
Această tranziție este treptată - la început o folosesc doar pentru distanțe mai mari, ulterior permanent. Și mușchii de pe slăbesc mâini, mușchii respiratori A inima, sfera restricțiilor crește.
Aproape la pubertate, dificultățile încep să se intensifice odată cu respiraţie un așa pe de rost. Acestea sunt cele mai frecvente cauze ale vieții mai scurte la persoanele cu distrofie Duchenne.
Recent, supraviețuirea s-a prelungit, dar totuși ajunge puțin peste 30 de ani. Cu toate acestea, au existat și cazuri în care oamenii au supraviețuit 40 pana cand 50 de ani.
În orice caz - dacă observați oricare dintre simptomele de mai sus la copilul dumneavoastră, cum ar fi cele care nu au vârsta de 15 luni, spuneți medicului dumneavoastră.!
Sursa foto: AdobeStock.com
Când să vedeți un medic și cum se pune diagnosticul?
În primii ani de viață, distrofia musculară Duchenne trece de obicei neobservată. Excepțiile sunt cazuri când sunt deja în familie a fost cineva cu această boală sau descoperirea ei accidentală la alte examinări.
Diagnosticul în sine constă în monitorizarea simptomelor descrise și teste de laborator. Îți vor lua de la tine probă de sânge și vă testează pentru creatin kinază crescută. Acest lucru se datorează faptului că această enzimă scapă din celulele musculare deteriorate, iar pacientul și-a crescut valorile 10 pana cand 100 de ori.
Diagnosticul include, de asemenea testarea genetică, specificând tulburarea exactă a genei distrofinei. Uneori este necesar să se facă la fel de bine biopsie musculară, ceea ce presupune prelevarea unui mic eșantion de țesut muscular. Determină cât de mult funcţional Distrofina se află în celulele musculare.
Citește și:
Cum funcționează tratamentul?
El va fi medicul șef neurolog, dar mulți alți specialiști vor lua parte la tratament - de exemplu, un ortoped, kinetoterapeut, cardiolog, pneumolog, endocrinolog sau pediatru. Ar trebui să înceapă de îndată ce diagnosticul este cunoscut, deoarece tratament precoce încetinește evoluția bolii.
Pietrele de temelie ale terapiei sunt corticosteroizi, care sunt singurele suficient de convinse că prelungesc mersul independent la toți pacienții. Corticosteroizii sunt hormoni antiinflamatori, care suprimă procesul distructiv care are loc în mușchi. Își îmbunătățesc performanța, amânând astfel utilizarea unui scaun cu rotile.
Dezavantajul lor este că pot afecta negativ pe mulți alte sisteme in corp. Mai multe efecte secundare pot fi prevenite sau minimizate. Puteți citi mai multe despre acest subiect Aici.
Cu toate acestea, trebuie să ne dăm seama că corticosteroizii sunt necesar parte a tratamentului. Nu am reușit încă să vindecăm distrofia musculară Duchenne, dar cu ajutorul corticosteroizilor vom încetini semnificativ.
În plus, mai mulți corticosteroizi sunt disponibili pe piață în diferite doze, astfel încât dvs. și medicul dumneavoastră veți găsi cea mai bună alternativă.
Sursa foto: AdobeStock.com
Tratamentul nu se referă doar la medicamente
După cum am menționat, mulți alți specialiști fac parte integrantă din terapie. Pentru că scade în timp mobilitate musculară, articulațiile dvs. pot părea să se "blocheze" într-o poziție. Fizioterapeutul vă va învăța serie de exerciții, cum să preveniți această situație sau să o încetiniți.
Baza reabilitării sunt Exerciții de întindere, care păstrează gama de mișcare și cea mai bună funcție musculară posibilă. Este important ca acestea să devină parte a rutinei zilnice, ar trebui să le efectuați în mod optim 4 pana cand 6 pe săptămână. În schimb, antrenamentul de forță și astfel de activități, de exemplu, atunci când au o sarcină excesivă sare, nu sunt potrivite.
Este un sport absolut ideal înot, dar nu trebuie să mergi niciodată până la capăt, nu te mișca. Acest lucru se datorează faptului că exercițiile fizice intense pot duce la o dezintegrare mai mare celulele musculare A insuficiență renală. Veți recunoaște această condiție având roşcat pana cand dohneda urină colorată. În acest caz, consultați imediat un medic.
Ustensile și aparatele de uz casnic
Deoarece mușchii și oasele sunt mai slabe, trebuie să evitați căderile care pot duce la fracturi. Soluția este suprafețe antiderapante, mânere de baie A dusuri, sau pantofi antiderapanti.
Cheia este ca tu să fii nehanbili folosiți un scaun cu rotile dacă aveți nevoie de unul. Acest lucru vă mărește șansele de a menține mobilitatea mai mult timp. Butoaiele, mai târziu un scaun cu rotile electric, pot fi, de asemenea, o soluție. Vă va ajuta cu alegerea diferitelor ajutoare ortoped.
Probleme de alimentație și de înghițire
Dacă aveți deja mai multe dificultăți la înghițire, o introducere este o idee bună gastrostomie - „Tubul” digestiv pentru hrănire. Daca este posibil, o parte din mâncare încă îl primești pe gură.
Mișcarea lentă a alimentelor în sistemul digestiv și încetinirea rezultată sunt, de asemenea, o problemă obișnuită ambuteiaj. O dietă bogată în va ajuta fibră, suficient lichide, în caz de dificultăți persistente laxative (laxativ).
Sursa foto: AdobeStock.com
Respirație și inimă slăbite
Un indicator al deteriorării funcției respiratorii poate fi, de exemplu dificultăți de respirație, Probleme asa de dormi, sau dureri de cap dimineața. În acest caz, căutați așa-numitele laborator de somn, unde examinează cât de bine respiri în timpul somnului.
Este folosit pentru susținerea respirației ventilație asistată. Inițial, îl puteți folosi numai noaptea sau, atunci când este necesar, mai târziu pe tot parcursul zilei. Facilitățile sunt, de asemenea, disponibile la suport pentru tuse, întrucât acumularea de mucus crește riscul de infecții respiratorii.
Când toate măsurile eșuează și pacientul nu are suficient oxigen în țesuturi, soluția este mască de respirație sau tub de respirație. Puteți alege să introduceți tubul respirator permanent sau să utilizați o mască de respirație.
În caz de probleme cu inima drogurile sunt folosite pentru a-i facilita munca. Desigur, în etapele ulterioare poate fi necesar Operațiune.
Citește și:
Latura mentală și sprijin psihologic
Distrofia musculară Duchenne nu se referă doar la mușchii slabi, ci și la modul în care boala îți afectează psihicul și viața celor mai apropiați. Pacienții și familiile lor simt adesea acest lucru social A izolare sociala, povară financiară, le este dor de ele experți A informație relevantă.
Unii oameni cu distrofie Duchenne suferă anxietate sau depresie. Nu trebuie să subestimați schimbările de dispoziție, dar informați-l pe medicul dumneavoastră cât mai curând posibil. Deși distrofia musculară Duchenne este astăzi incurabil și îți scurtează durata de viață, în niciun caz nu înseamnă că nu ar trebui să trăiești.
Dacă setați funcționarea zilnică în familie, este posibil să conduceți cât mai mult posibil viață plină. De asemenea, este bine dacă discutați cu școala în ce măsură se poate adapta mediu de studiu.
Nici problemele vieții sexuale sau ale întemeierii unei familii nu ar trebui să fie tabu pentru dvs., deoarece supraviețuirea persoanelor cu această boală crește treptat.
Ce zici de utilizarea suplimentelor nutritive?
Un laic ar putea crede că va atenua leziunile musculare cu diverși antioxidanți, aminoacizi sau alte suplimente alimentare - de exemplu Coenzima Q10, arginină, creatina. Din păcate, efectul acestor substanțe asupra distrofiei musculare nu este încă cunoscut și, dacă cineva vă spune altfel, contactați echipa medicală.
Sursa foto: AdobeStock.com
Care este riscul ca copilul meu să moștenească boala?
Dacă intenționați să rămâneți gravidă și să intrați familia ta sau familia partenerului A apărut distrofia musculară Duchenne, informați ginecologul și cereți sfatul cu privire la acest lucru genetician clinic. El vă va explica problema eredității, vă va examina și vă va recomanda cum să procedați. Puteți citi mai multe despre acest subiect în manual de calitate .
Nu vă faceți griji, nu sunteți singuri cu această boală
Când cineva îți pune un diagnostic Distrofia musculară Duchenne, Și vei afla ce se ascunde sub acest nume, este de la sine înțeles că te vei simți pierdut. De fapt, nu este atât de departe. Funcționează în Slovacia Organizarea distrofiilor musculare, ceea ce vă poate ajuta să rezolvați multe probleme pe care le puteți întâlni. Oferă extins, specializat Consiliere socială, vizând atenuarea efectelor distrofiei musculare.
Una dintre activitățile organizației este, de exemplu DystroCentrum, care oferă consultarea gratuită cu un kinetoterapeut. Organizarea distrofiilor musculare în Republica Slovacă, așa cum sugerează și numele exact, oferă oportunități de muncă pentru persoanele sănătoase care pot deveni asistenți pentru pacienții cu boli musculare.
Citește și:
Viitorul pare promițător pentru distrofici
În domeniul distrofiei musculare Duchenne, cercetările sunt în curs de desfășurare dezvoltarea medicamentelor, care ar putea ameliora sau chiar vindeca boala. Primul medicament este disponibil în prezent pe piața europeană. Conține medicament ataluren. Medicamentul este destinat persoanelor mai în vârstă de 2 ani cu așa-numita mutație aiurea.
Această mutație include aproximativ 13% persoanele cu distrofie musculară Duchenne care sunt încă capabile a merge. Medicamentul nu poate vindeca boala, dar îi poate atenua simptomele și poate prelungi capacitatea de a merge independent.
Un alt medicament este disponibil în SUA: eteplirsen
Dacă doriți să vă înscrieți studii, care testează noi medicamente promițătoare, vă puteți consulta doctor. De asemenea, puteți afla multe despre cercetare și tratament prin intermediul jurnalului Ecouri, publicat de Organizația Distrofiilor Musculare din Republica Slovacă.
Credeți într-un final bun, cercetarea nu doarme
Este adevărat că distrofia musculară Duchenne nu este o boală ușoară, dar asta nu înseamnă că ar trebui să renunți. Dezvoltarea este în prezent în curs medicamente noi, care poate transforma o boală incurabilă într-una vindecabilă.
Pentru asta urmați tratamentul A nu-ti pierde speranta. Pentru că speranța este de multe ori ceea ce ne conduce la acțiuni care schimbă această lume.
Autorul este un lucrător farmaceutic și nu a fost recompensat de către clientul articolului.
Lasă un răspuns Anulează răspunsul
Ne pare rău, trebuie să fiți conectat pentru a lăsa un comentariu.