abstract
Au fost raportate anomalii ale glicozilării proteinelor în fructozemie (HFI) și galactozemie, deși datele publicate în HFI în special sunt limitate la cazuri individuale. Scopul a fost investigarea utilității profilului transferinei deficit de zaharină (CDT) în identificarea și monitorizarea acestor tulburări. Am analizat mai întâi valorile CDT înainte și la scurt timp după diagnostic în 10 cazuri de HFI și 17 cazuri de galactozemie. La toți pacienții, nivelurile crescute ale CDT s-au dovedit a fi semnificative (p
% CDT înainte (bare solide) și după (bare deschise) dieta restricționată în fructoză la pacienții cu HFI (numerele 1-10) vs. cazuri de referință (CDG, galactozemie). Valorile din coloane indică numărul de zile pe FFD. La doi pacienți (9 și 10), sunt disponibile doar rezultate pre-diagnostice. Mutațiile din gena ALDOB pentru pacienții 1 la 3 și 5 sunt enumerate în Tabelul 1. Mutațiile la pacienții rămași din Figura 1 sunt după cum urmează: pacientul 4: A150P/A175D; pacientul 6: A150P/-; pacienții 7 și 8: nicio mutație la exonul 5, alți exoni nu au fost testați; pacientul 9: A150P/A150P; pacientul 10: Y174X/Y174X. R, referință (bară, diametru; linie verticală, interval superior).
Imagine la dimensiune completă
Tratamentul CDT versus tratamentul cu galactozemie.
Înainte de tratament, toți copiii cu galactozemie aveau niveluri crescute de CDT, în timp ce introducerea unei diete reduse de galactoză a dus la normalizarea sau reducerea semnificativă a acestora, ceea ce a fost de obicei evident după câteva zile (Fig. 2). Valorile medii corespunzătoare pre-tratament și post-tratament au fost 43,8 ± 14,1% (maxim 61,6%) față de 11,2 ± 4,0% (p
% CDT înainte (bare solide) și după (coloane deschise) dietă fără lapte la pacienții cu galactozemie. Valorile din barele deschise indică numărul de zile pe o dietă fără lapte. La doi pacienți (13 și 14) au fost disponibile doar rezultatele înainte de diagnostic, în timp ce la trei (15, 16, 17) au fost disponibile doar rezultatele după tratamentul dietetic. Pacientul 4 a fost expus, fără să știe, la galactoză timp de 10 zile după o dietă de 48 de zile fără galactoză. R, referință (bară, diametru; linie verticală, interval superior).
Imagine la dimensiune completă
Monitorizarea nivelurilor CDT în timpul tratamentului cu fructozemie.
Valorile% CDT în timpul tratamentului alimentar al fructozemiei au variat de la 3% la 25,8% (medie 11,3 ± 5, 5%). Dintr-un total de 134 de determinări la un grup de 25 de copii, doar 30 au fost în valori normale (CDT 15% și au fost însoțite de obicei de o concentrație scăzută de acid uric seric pe gena ALDOB).
tulburări congenitale de glicozilare (fostă glicoproteină cu deficit de carbohidrați)