O mare parte din cercetările din domeniul fisurilor se referă la cauzele originii lor. Cercetătorii încearcă să mapeze componenta genetică a acestui defect și mecanismul său de dezvoltare. Examinând acest lucru, precum și multe alte defecte congenitale, oamenii de știință folosesc cunoștințele de genetică umană pe care le-au dobândit în ultimii ani.

zâmbește

În viitor, putem fi capabili să identificăm cauza palatului despicat și chiar să putem trezi unii indivizi pentru a face modificări ale materialului genetic, astfel încât despicarea să nu apară. Deși nu putem face asta astăzi, înțelegem deja mai bine de ce se produce fisura palatului în unele familii. Informațiile disponibile vor fi furnizate de așa-numitele Consiliere genetică.

Se va întâmpla din nou?

Un genetician vă va ajuta să răspundeți la o întrebare pe care probabil v-ați pus-o de la nașterea copilului dumneavoastră: dacă avem mai mulți copii, aceștia vor avea, de asemenea, o despicătură?

În viața de zi cu zi, părinții învață despre structura lor genetică prin intermediul copiilor lor. De obicei, nu știu că au o predispoziție genetică la o boală până când nu au un copil cu boala. Când se întâmplă asta, este prea târziu pentru a lua decizii cu privire la acest copil. Dar un genetician vă poate ajuta să planificați mai mulți copii. Pe baza examinării și analizei de către copil a istoriei familiei dvs., geneticianul vă va spune care sunt cauzele probabile ale fisurii și cât de probabil este să apară la un alt copil.

Una dintre cauzele fisurilor este dacă un copil moștenește o genă problematică. Există mai multe tulburări moștenite în care mai multe defecte apar împreună și simultan, inclusiv o fisură. Termenul medical pentru un astfel de grup de semne sau simptome este un sindrom. Cuvântul sindrom înseamnă „alergare împreună”, „care apar împreună”. Deoarece unele dintre aceste sindroame sunt cauzate de un defect al unei anumite gene, putem spune cum vor moșteni și cât de mare este riscul ca acestea să reapară în familie.

De exemplu, când țesătorii au venit să se consulte cu un genetician, au aflat că riscul în familia lor era relativ mare. Lukáš avea doi ani când părinții lui au venit cu el la centrul de consiliere genetică. Lukáš, care s-a născut cu buza despicată și cu clima, a fost singurul copil al părinților săi, care au presupus că sunt normali în toate direcțiile. Părinții lui Lukáš ar dori să aibă mai mulți copii, dar se temeau de posibilitatea ca despicătura să se repete în familia lor.

În timpul analizei genetice, sa dovedit că tatăl lui Lukáš avea mici depresiuni în interiorul buzei inferioare. S-a constatat că și Lukáš are aceleași depresiuni?. Aceste informații au fost suficiente pentru a determina cauza fisurii lui Lukáš, precum și probabilitatea apariției fisurii la alți copii din Tkáčovce. Prezența depresiilor la tată și fiu a indicat un sindrom genetic cu care se asociază puternic fisura palatului. De aceea, despicătura lui Lukáš este mult mai condiționată ereditar decât alta - o despicătură izolată, nesindromică a buzei și a climatului. Probabilitatea lui Lukášek de a se naște cu o despicătură a fost de până la 50%. Și ar fi același lucru pentru alți copii din familia Tkáčovc.

Astfel, o genă defectă a reprezentat o problemă în familia Tkáčovc, care a provocat sindromul buzelor și palatului.

Cu toate acestea, într-un număr foarte mic de cazuri, fisura poate fi cauzată de un alt mecanism. Aceasta poate fi o problemă asociată cu un cromozom anormal, cum ar fi prezența unui cromozom suplimentar sau absența unei părți a unui cromozom. Apoi, bebelușul se naște de obicei cu mai multe greșeli evidente, unde despicătura este una dintre cele mai puțin grave probleme.

Cu toate acestea, despicăturile care fac parte din sindroame sunt doar o mică parte a întregului grup. În marea majoritate a cazurilor, fisura nu este cauzată doar de eroarea genetică în sine, ci de o combinație a unui factor genetic împreună cu influența mediului extern, așa-numitul factorul de mediu. Cercetătorii au descoperit că aceste cazuri multifactoriale (cazuri în care mai multe cauze sunt combinate) pot fi împărțite în două grupuri. Primele dintre acestea sunt despicături care apar în familii. Aceste așa-numite despicături de familie afectează părinții, frații și surorile și alte rude apropiate. Ei au numit al doilea grup de despicături multifactoriale sporadice. Include copiii cu palat despicat care nu au rude cu acest defect. Cercetările arată că mai mult de 80% din cazuri se încadrează în această categorie de fisuri sporadice.

Pe baza profilului genetic al viitorilor părinți, sarcina geneticianului este de a evalua probabilitatea ca un copil sănătos să se nască. Explicați riscul care trebuie luat în considerare și recomandați pacienților examinări specifice și specifice în cazuri specifice.

CUM ARĂTA GENETICA ÎN ORDINARE?

Preocupările cu privire la ceea ce ne așteaptă la genetică sunt inutile. Geneticianul va afla temeinic starea de sănătate a întregii familii și va solicita documente medicale de la medic.

Nu există examinări și dispozitive misterioase care vă așteaptă în operație. Baza testării genetice este așa-numita istorie a familiei. Geneticianul va fi interesat de toți membrii familiei, astfel încât să poată crea un arbore genealogic în care înregistrează apariția bolilor în familie. Este important să furnizați cele mai complete informații posibile. Genetica va fi interesată în primul rând de vârsta, sexul, starea de sănătate a tuturor rudelor și dacă membrii familiei nu sunt înrudiți între ei și care, dimpotrivă, nu dețin.

La rudele decedate, cauza decesului este importantă, este foarte importantă la copiii decedați, de exemplu din cauza unei tulburări congenitale de dezvoltare. Informațiile despre avorturile din trecut și cauzele acestora sunt, de asemenea, importante. În cazul cancerului în familie, este necesar să se precizeze boala, dacă este vorba de cancer de sân, cancer de colon și altele asemenea.

În cazul viitorilor părinți, informațiile despre familiile ambilor parteneri sunt la fel de importante. Momentul ideal pentru a vizita un centru de consiliere genetică este înainte ca copilul să fie conceput. Cu toate acestea, nu este prea târziu, chiar și atunci când femeia este însărcinată.

Ar trebui să luați în considerare un test genetic dacă:

  • dumneavoastră sau familia partenerului dumneavoastră aveți o malformație congenitală, fisura palatului, retard mental, defect cardiac, boală congenitală, insuficiență de creștere,
  • aveți probleme de fertilitate, ați avut avorturi spontane în mod repetat sau avorturile spontane sunt mai frecvente în familie,
  • Cancerul apare în familie de câteva generații,
  • ești gravidă și ai peste 37 de ani,
  • tu și partenerul tău sunteți rude de sânge.

Mulți pacienți intră în cabinetul de genetică în mod neașteptat în timpul sarcinii dacă nu au rezultatele ideale ale testelor de rutină. Nu este nevoie să intrați în panică, geneticianul este aici pentru a vă ajuta. După consultare, el va propune examinări specializate după cum este necesar, cum ar fi colectarea lichidului amniotic, ultrasunete și multe altele. În niciun caz nu vă va comanda, dar dacă nu cunoașteți sfatul, el vă poate îndruma. Nu trebuie să îi urmați sfaturile, decizia finală depinde întotdeauna de dvs.

Ereditatea și bolile congenitale sunt foarte diverse, la fel și circumstanțele din familiile individuale. Prin urmare, dacă vă îngrijorează sănătatea dumneavoastră sau sănătatea descendenților dvs., nu este bine să căutați informații pe Internet și să vă consultați cu prietenii. Este mult mai bine să aduni curaj și să vizitezi genetică. Anumite contexte genetice pot fi, de asemenea, dificile pentru profesioniști. Este cu atât mai important pentru genetician să explice totul clar pacientului. Și dumneavoastră, ca pacient, cu siguranță nu vă este frică să întrebați, chiar de mai multe ori. Geneticianul vă va spune dacă despicătura copilului dvs. aparține categoriei de spărturi familiale sau sporadice. Pe baza acestora, ei cuantifică probabilitatea ca următorul dvs. copil să aibă o despicătură.

Iată câteva dintre aceste opțiuni:

  • Dacă ambii părinți sunt sănătoși și au un copil cu despicătură, atunci șansa de a avea un alt copil cu despicătură este mai mică de 3% (adică mai puțin de 3 din 100).
  • Dacă un părinte are o fisură, șansele primului copil de a se naște cu o fisură sunt încă mai mici de 3%. Cu toate acestea, chiar dacă primul copil din această familie are o despicătură, șansa unui alt copil crește la aproximativ 15%.
  • Doi părinți sănătoși care au născut primii lor doi copii cu o despicătură au aceleași șanse de 15% ca un al treilea copil să se nască cu o despicătură.

După cum puteți vedea, șansele apariției fisurilor familiale sunt mai mari atunci când mai mulți membri din familie sunt afectați de fisuri.

În timp ce aceste numere se aplică majorității familiilor despicate, este posibil să nu se aplice pentru dvs. Fiecare caz este unic și intră în joc mai mulți factori cauzali, care pot afecta fiecare individ puțin diferit. Prin urmare, este important să consultați un geneticist în mod specific despre situația familiei voastre.

Consilierea genetică ameliorează adesea vinovăția unor părinți. Părinții cred adesea că sunt direct responsabili de problema copilului lor. Ei cred că ceva ce au făcut trebuie să fi provocat o despicătură. Astfel de gânduri creează o povară de vinovăție, care poate fi foarte copleșitoare. De aceea este important să obțineți cele mai exacte informații despre cauza fisurii. Atunci când părinții învață că despicăturile sunt cauzate de mai mulți factori, pe care nu-i pot controla, sunt ușurați și apoi mai capabili să-și planifice viitorul.

Statisticile arată că din numărul total de 1.147.236 de nașteri vii din Republica Slovacă în anii 1985-2000, 1.849 de copii s-au născut cu o despicătură orofacială. Macháčková și colab. afirmați că incidența totală este de 1,611 la 1000 de nașteri vii, adică 1/621.

Potrivit Fedeleš, incidența generală în vestul Slovaciei este în prezent pe o tendință de scădere. În anii 2001 - 2007, s-a observat o scădere a valorilor la 1,49/1000 nașteri vii.

Prevenirea fisurilor

În ciuda tuturor cercetărilor privind erorile despicate, aceasta nu va scădea în țara noastră sau în lume. Apariția lor este stabilă pentru o lungă perioadă de timp.

  • evitând efectele adverse de mai sus
  • acid folic crescut cu cel puțin 3 luni înainte de sarcină și în primul trimestru
  • cantitatea recomandată de acid folic va fi recomandată de medicul dumneavoastră și veți găsi multe altele la https://apps.szu.cz/czzp/vvv/prijem.php

Erorile de despicare sunt împărțite în:

Sindromic sau nesindromic. Vorbim despre o despicătură a sindromului în cazul apariției altor malformații congenitale în alte zone de dezvoltare. Majoritatea sindroamelor despicate pot fi identificate prin istoricul familial și examenul clinic. Examinarea cromozomială a copiilor și a părinților este indicată în caz de malformații asociate la copil, întârzierea creșterii și întârzierea psihomotorie.

Erorile fisurii pot fi împărțite în două grupuri, care tind să reapară în familiile afectate și nu se amestecă.

- Primul grup include, eventual, fisuri ale buzei și alveolelor. fisuri totale (pene, alveole, climă). Incidența lor este de aproximativ 1: 1000. Doar 10% -20% dintre copii au acest tip de fisură ca parte a sindromului. Riscul empiric de repetare în familie cu părinți sănătoși este de aproximativ 4%.

- Al doilea grup este format din clivaje izolate ale climei. Incidența lor în populație este de aproximativ 1: 2000 și apar în aproape 50% ca parte a sindroamelor (cel mai adesea secvența Pierre-Robin și sindromul Stickler). Riscul empiric de recurență la părinții sănătoși este de 3%.

Există mai mult de 300 de tipuri de sindroame în fisura palatului. Cele mai frecvente sindroame includ Sindromul Velocardiofacial și Secvența Robin.

Sindromul velocardiofacial - se caracterizează prin numeroase trăsături care nu pot fi întotdeauna exprimate și care includ fanta palatului, anomalie cardiacă, fizionomie tipică a feței (față lungă, îngustă cu microorganizare, păr gros și lobi malformați), mâini și degete subțiri, anomalii oculare ... Copii afectate de acest sindrom sunt predispuse la învățare, tulburări de comportament și psihiatrice la vârsta adultă.

Secvența Robin - Infecția căilor respiratorii superioare, țipetele energetice și hrănirea pot provoca obstrucția completă sau parțială a căilor respiratorii la acești copii. La nașterea unui copil cu o imagine slab dezvoltată a acestei secvențe, este indicată transpunerea imediată în JIS neonatal cu intubație a căilor respiratorii, oxigenoterapie, suport ventilator, inserare a tubului nazogastric și 24 de ore. monitorizarea. Chirurgical, obstrucția căilor respiratorii poate fi corectată prin traheostomie, aderența limbii la stilou sau distragerea mandibulară precoce. Cu toate acestea, majoritatea copiilor nu necesită această îngrijire solicitantă, dar trebuie să aveți grijă la hrănire. SM face parte, de asemenea, din sindromul comun Stickler.

Sindromul Van der Woude - este o tulburare moștenită autosomală dominantă caracterizată prin bilaterală (fistula) a buzei inferioare, a fantei palatului sau a fantei palatului izolate și, eventual, a absenței congenitale a scaunelor secundare. Riscul pentru copiii părinților cu dizabilități este de 50%.

Alte sindroame care pot însoți defectele palatului fisurat, un tabel de factori teratogeni care cauzează defecte palatinoase la om, ereditatea fisurilor faciale în funcție de diverse anamneze familiale și multe altele.

ÎNTREBĂRI FRECVENTE:

Gradul de despicătură la părinți poate afecta rata de moștenire%?

  • Riscul de reapariție a buzei fisurate și/sau climatului depinde de numărul rudelor la fel de bolnav, de amploarea erorii de dezvoltare și de sexul pacientului din familie - datorită malformației congenitale ereditare poligenice - multifactoriale sau complexe, de obicei mici diferențe în ceea ce privește riscul de recurență a fisurii.

Cum funcționează examinarea genetică a clientului despicat?

  • În orice caz, recomandăm consiliere genetică familiilor în care există un pacient cu buze despicate și/sau climat - examinarea ambilor parteneri la clinica de genetică medicală - astfel încât geneticianul lor clinic să le poată vedea pe amândouă, genealogia ambilor parteneri informații despre problemele de sănătate la rude - 3 generații, la pacienții cu fisură palatină, în plus, pot fi examinate cariotipul sau unele sindroame de microdelecție - adică un examen de laborator care necesită recoltarea de sânge. În timpul sarcinii, este recomandată apoi o examinare cu ultrasunete specializată pentru femeile gravide.
  • Ca măsură de precauție, se recomandă o doză suficientă de acid folic cu 3-6 luni înainte de concepție și primele trei luni de sarcină (0,8 mg pe zi) - acest preparat de vitamine este recomandat tuturor femeilor care planifică o sarcină. Un medic sau farmacist vă va sfătui cu privire la un preparat adecvat.

Puteți recunoaște fisura feței examinând lichidul amniotic?

  • Examinarea lichidului amniotic nu dezvăluie buza despicată izolată și/sau palatul, dar poate confirma sau exclude o boală combinată în care buza despicată și/sau palatul face parte, de exemplu, a unei anomalii congenitale a cromozomilor. Cu toate acestea, geneticianul clinic vă va explica toate acestea în detaliu în timpul consultării.

răspunsurile la cele mai frecvente întrebări au primit răspunsul MUDr. Renata Gaillyová, OLG FN Brno