Hipofosfatazia este o boală congenitală rară cauzată de un defect al fosfatazei alcaline osoase, hepatice și renale (gena ALPL). Poate apărea în mai multe forme - prenatale, neonatale, pediatrice și adulte.
Manifestări clinice (la vârsta adultă):
- nespecific
- creștere scăzută
- pierderea dintilor permanenti
- dureri osoase și fracturi
- osteomalacie secundară
- mobilitate afectată
- slabiciune musculara
Diagnosticul se bazează pe dovezi ale nivelurilor scăzute de ALP și ale nivelurilor crescute ale substraturilor sale - PLP (vitamina B6) și PEA (fosfoetanolamină) în urină. Diagnosticul definitiv se bazează pe testarea genetică pentru o mutație a genei ALPL.
Principalul marker de screening al bolii = niveluri ALP extrem de scăzute
Dacă se suspectează hipofosfatazie (manifestări clinice și niveluri scăzute de ALP), contactați pentru acțiuni ulterioare: