Sursa: Miro Miklas
Galerie
Sursa: Miro Miklas
MUDr. Tomas Simurda, dr. (30) suferă de la naștere o tulburare severă de coagulare a sângelui. El și colegii săi au aflat că boala sa a fost cauzată de o mutație genetică, care este singura din lume.
Când ajungem la spitalul lui Martin, Dr. Šimurda ne satisface nevoile. La prima vedere, vede că este ușor strâmb și, când se întoarce, vede o cicatrice între păr pe cap. Acestea sunt consecințele bolii care l-a însoțit încă de la naștere.
„De-a lungul copilăriei și pubertății, am întrebat de ce am făcut-o. De ce nu pot să alerg și să sar, de ce nu pot juca fotbal și să fac ceea ce fac prietenii mei. Știu asta astăzi. Și vreau să le ofer altor pacienți o întoarcere de o sută de ori la îngrijirea pe care am primit-o ”, spune tânărul doctor.
Tomáš Šimurda suferă de afibrinogenemie. Este o tulburare rară de coagulare a sângelui în care proteina fibrinogen nu se formează deloc. În ultima fază a coagulării sângelui, aceasta este transformată în fibrină - o substanță necesară pentru a opri sângerarea. Aceasta este o boală rară în Slovacia.
„Unii pacienți au forme mai ușoare. Deși fibrinogenul se formează în corpul lor, dar în cantități mai mici decât este necesar ", explică el.
Și lor, ca viitor hematolog, li se dedică lor în cercetările sale.
„Până acum, eu și colegii noștri am creat un grup de 65 de pacienți din Slovacia și din împrejurimi. Dacă cercetați o tulburare rară, trebuie să lucrați cu străinătatea și să culegeți cât mai multe date despre pacienții cu boala. Este o treabă de furnică. Dar poate într-o zi în viitor, datorită cercetărilor noastre, terapia genică va fi disponibilă pentru acești pacienți ", spune medicul.
Au numit-o Martin
Cu toate acestea, cercetările de la Centrul Martin pentru Biomedicină de la Facultatea de Medicină Jessenius, Universitatea Comenius din Martin au dat mult mai mult. Tomáš și colegii săi au decis să-și examineze în detaliu propria boală.
„Am făcut teste genetice asupra familiei noastre și am descoperit ce mutație genetică este cauza bolii mele. Eu și colegii mei am trecut prin baze de date internaționale cu mutații genetice și am constatat că a mea nu fusese descrisă până acum. Aceasta înseamnă că sunt singurul din lume cu această mutație genetică ”, explică MUDr. Shimurda.
Au numit noua mutație după locul descoperirii Martin și au publicat cazul tânărului doctor în reviste științifice de renume. Deoarece Tomáš este și pacient, medic și cercetător, el a putut participa la articole ca autor.
„Ne-a deschis ușa să colaborăm cu instituții științifice prestigioase importante care cercetează tulburările de coagulare a sângelui. Locuri de muncă renumite din Elveția, Italia și Orientul Mijlociu ne-au contactat. Comunicăm cu centrul din Geneva aproape zilnic și lucrăm foarte strâns cu ei.
Conferința ceh-slovacă de anul trecut despre hemostază și tromboză a fost susținută de vorbitori din Australia, Elveția, Regatul Unit, Italia, SUA și chiar Mexic datorită cercetărilor excelente efectuate la Centrul Național pentru Hemostază și Tromboză din Martin.
Putem face schimb de experiențe și să facem cercetări împreună. Numai în acest mod se poate avansa dezvoltarea tratamentului unei boli rare. În trecut, au existat puține studii și recomandări ale experților pentru acest diagnostic. Astăzi e mult mai bine. Mă bucur că putem contribui și la cercetarea la nivel mondial ", spune medicul.
Era un copil viu
Astăzi, Tomáš Šimurda este implicat pe deplin în pacienții hematologici din spitalul Martin, precum și în lucrări științifice și este tatăl a doi fii mici. Deși băieții lui au mai puțin fibrinogen decât oamenii sănătoși, nu au sângerări spontane.
„Familia noastră nu a avut boala. Cu toate acestea, când m-am născut și mi-au făcut primele analize de sânge, am început să sângerez foarte mult. Deci, a fost clar de la început că am o tulburare de sânge. Abia mai târziu mi s-a descoperit că am afibrinogenemie ", își amintește el. Tomas s-a născut în 1989 și până la începutul anilor 1990, tulburările de coagulare a sângelui au fost tratate numai prin administrarea de plasmă.
„Abia mai târziu au început factorii de coagulare derivați din plasma sanguină. Le-am luat doar când am început sângerarea. Dacă s-a întâmplat acest lucru, trebuiau să mă ducă să-i dau o infuzie din Orava la Martin, care este de 85 de kilometri.
Nu aveam mașină, așa că ne-au luat o ambulanță, un autobuz sau cineva din familie. A trebuit să fiu internat, adesea câteva zile. Și sângerarea s-a repetat des - o dată sau de două ori la două luni ", își amintește el.
Cauza a fost o leziune, dar de multe ori și sângele a început spontan.
„Eram un copil viu. Mama mi-a spus degeaba - nu fugi, nu sări. Dar s-a întâmplat și să mă doară brusc piciorul dimineața. Ulterior, s-a format un hematom mare și a trebuit să merg la spital ", spune el.
Era vorba despre viața lui
Când avea un an, îi sângera serios creierul. „Au trebuit să-mi deschidă craniul, despre asta este vorba despre cicatrice. Mi-am dorit viața. Un an mai târziu, am căzut pe drum și sângerarea din creier mi-a reluat. Deci spitalul din nou, operația din nou ", spune el despre momente dramatice, pe care din fericire nu le amintește.
Cu toate acestea, își amintește cât de greu a fost în timpul școlii primare să suporte restricțiile de mișcare pe care i le-a adus boala.
„Mi s-a interzis să merg cu bicicleta, nici măcar nu mi s-a permis să mă antrenez în educație fizică. La vârsta de treisprezece ani, însă, am învățat eu singură cu bicicleta. Îmi amintesc că mi-am pus picioarele de pe pedale pe pământ și treptat am început să merg. Și am devenit un biciclist pasionat, am călătorit o mare parte din turci și din Orava cu bicicleta ", spune Tomáš despre hobby-ul său.
Când avea 13 ani, boala a atacat din nou, de data aceasta la șold.
„Piciorul meu a început să mă doară foarte mult și treptat s-a scurtat cu până la 8 centimetri. După mai multe examinări, au descoperit că articulația șoldului meu era distrusă treptat, probabil din cauza unei sângerări repetate în interiorul articulației. Prin urmare, la Praga, înainte de a intra în liceu, am finalizat o înlocuire comună și am intrat în școală cu butoaie mari. Cu toate acestea, mi-am revenit foarte repede ".
În anii de liceu, Tomáš a devenit din ce în ce mai interesat de boala sa, ba chiar a câștigat Premiul Decanului pentru munca sa asupra tulburărilor congenitale de sângerare.
„În acel moment, am început să merg și în tabere pentru hemofili și copii cu alte tulburări de sângerare. Am întâlnit colegi cu probleme similare cu cele pe care le aveam. Colegii mei de liceu au fost foarte acomodați și au încercat să mă ajute. "
Un proces complicat
La acea vreme, la Centrul Național pentru Hemostază și Tromboză din Martin, unde era tratat, sa decis că își poate primi tratamentul profilactic.
„Medicii mei au încercat să convingă compania de asigurări de sănătate să primească tratament preventiv, nu doar când sângeram. A fost un proces foarte complicat. Nu au existat recomandări, problema a fost administrarea tratamentului în ambulatoriu. În cele din urmă, însă, a funcționat și am început să primesc tratament de două ori pe lună. Numărul sângerărilor a scăzut semnificativ de atunci ", spune MUDr. Shimurda.
Medicina a fost o alegere clară pentru el: a vrut să fie medic de la o vârstă fragedă. Mai târziu, a ales hematologia care îl preocupa în esență. La sfârșitul studiilor, însă, articulația șoldului a început să-l deranjeze din nou.
„S-a dovedit că și articulația mea înlocuită s-a uzat. Piciorul mi s-a scurtat din nou un pic, mă durea. Trebuia înlocuit din nou ", spune el.
Răspunsul în sânge
După absolvirea studiilor de medicină și doctorat, Tomáš Šimurda, ca medic și profesor asistent la Facultatea de Medicină Jessenius, Universitatea Charles din Martin, a început să se dedice pe deplin cercetării tulburărilor fibrinogene. De asemenea, a fost implicat în Asociația Slovacă pentru Hemofilie de ani de zile.
„Când am aflat că sunt singura din lume cu mutația mea genetică, a fost un sentiment ciudat. Astăzi, însă, știu deja de ce este așa. Poate de aceea pot ajuta alți oameni cu capacitățile medicului și cercetătorului meu. La fel ca alții m-au ajutat toată viața ”, susține el
În fiecare an, pe 17 aprilie, comemorăm Ziua Mondială a Hemofiliei. Se mai numește Ziua Roșie, deoarece atunci clădirile importante se aprind în roșu pentru a atrage atenția asupra persoanelor care trăiesc cu tulburări congenitale de sângerare. Luminile roșii simbolizează culoarea sângelui.
Ca medic, Tomáš Šimurda se ocupă de bolile de sânge de la începutul carierei sale. Răspunsul la întrebarea de ce a găsit deja în al său.