Această constatare ar putea duce la dezvoltarea de medicamente care pot atenua simptomele autismului.
Cercetătorii americani conduși de Mark Zylk de la Universitatea din Carolina de Nord din Chapel Hill au identificat o cauză probabilă de autism la unii copii. Aceasta este o mutație a genei UBE3A care împiedică oprirea creierului creierului cu același nume. Această enzimă este permanent activată și devine hiperactivă, provocând o dezvoltare anormală a creierului care duce la autism. Este pentru prima dată când oamenii de știință au reușit să descopere o mutație specifică care pare să ducă la această tulburare.
Zylka și colegii săi au lucrat cu celule umane cultivate în laborator, precum și cu șoareci, pentru a vedea ce efect ar avea această mutație asupra dezvoltării celulelor nervoase. Ei au descoperit că aceste celule au produs un număr mare de proeminențe mici cunoscute sub numele de spini dendritici, care joacă un rol important în comunicarea dintre neuronii individuali. Un număr mare de spini dendritici este unul dintre simptomele autismului. "Studiile genetice arată că autismul este asociat cu aproximativ o mie de gene. Aceasta înseamnă că mutația în oricare dintre ele poate duce la această tulburare. Am clarificat acum cum funcționează una dintre aceste mutații,Zylka a spus, adăugând că mutația este posibil să apară în producția de spermă, ceea ce ar explica de ce tatăl unui copil autist nu are simptome. Cercetătorii cred că această descoperire ar putea duce la dezvoltarea unor medicamente care pot atenua simptomele autismului.