Grupul a fost format din 1078 subiecți 486 (45,1%) bărbați, 592 (54,9%) femei, vârsta medie fiind de 36,81 ± 15,33 ani. Fișierul consta din următoarele grupuri de persoane:
• indivizi asimptomatici [n = 371, 34,4% din totalul cohortei, vârstă: 29,09 ± 16,65 ani, 160 (43,1%) bărbați, 211 (56,9%) femei], care au fost examinați pentru un istoric familial pozitiv de evenimente tromboembolice și/sau mutațiile factorului Leiden V;
• pacienți simptomatici [n = 559, 51,9% din cohorta totală, vârstă: 41,06 ± 13,73 ani, 241 (43,1%) bărbați, 318 (56,9%) femei] cu antecedente personale de tromboză venoasă și/sau arterială și femei cu complicații în timpul sarcinii;
• grup de control [n = 148, 13,7% din cohorta totală, vârstă: 40,11 ± 8,84 ani, 85 (57,4%) bărbați, 63 (42,6%) femei], care a constat din indivizi sănătoși fără antecedente de tromboză trecută.
La persoanele simptomatice, am luat un istoric detaliat, cu accent pe tromboza depășită și posibilii factori de risc. Pentru diagnosticul de laborator al APC-R, am folosit un test de coagulare bazat pe principiul timpului de tromboplastină activat - ProC Global (Dade Behring, Austria) pentru a determina activitatea anticoagulantă a sistemului PC (dovezi ale rezistenței APC) și pentru a detecta FV Leiden mutația reacției în lanț a polimerazei (PCR).
Toate valorile au fost prezentate ca medie ± deviație standard sau prevalență procentuală. Am analizat rezultatele folosind programele statistice SPSS (versiunea 9.0, SPSS Inc. Chicago, IL, SUA) și Primer (versiunea 1.0, McGraw-Hill Libri s.r.l., Italia). Am comparat valorile individuale folosind testul t al Studentului nepereche, testul Mann-Whitney, testul chi pătratic (2 2) și testul exact al lui Fisher. Valorile p? 0,05 a exprimat o diferență semnificativă statistic între valorile comparate.
Numărul de purtători ai mutației FV Leiden în grupul examinat a fost n = 930, indivizii asimptomatici au reprezentat 39,9% (n = 371), pacienții simptomatici 60,1% (n = 559).
- Tabelul 1. V purtători ai factorului Leiden în funcție de manifestările clinice din grupul examinat
- Tabelul 1. Purtătorii factorului V Leiden s-au împărțit în funcție de manifestările clinice din populația analizată
Cea mai frecventă manifestare clinică a fost tromboza venoasă profundă (HVT) a extremităților inferioare (75% din cazuri, n = 350), relativ mai frecventă proximală (de la v. Poplitea, 45%, n = 205) decât distală (30%, n = 145) HVT, la 8 pacienți tromboza a fost bilaterală. La 40 de pacienți (11%) HVT a fost complicată de embolie pulmonară (atât proximală (n = 21,5%), cât și distală (n = 19,4%) flebotromboză) și alți 37 de pacienți (8%) au avut embolie pulmonară fără dovezi de tromboză venoasă profundă. 17% dintre pacienți au depășit embolia pulmonară. Tromboflebita superficială, în special sub formă de tromboflebită recurentă și migratoare, a fost detectată la 11% dintre pacienți (n = 53). În 5% din cazuri (n = 25), tromboza venoasă a fost într-o locație atipică.
Trombofilia ereditară se manifestă la o vârstă fragedă, în cohorta noastră în deceniile a treia și a patra, la până la 65% dintre pacienții cu vârsta sub 40 de ani. Jumătate dintre pacienți (n = 232, 49,9%) au avut un singur episod de tromboembolism venos (TEV) la momentul examinării, fără recurență, un sfert dintre pacienți (n = 108, 23,2%) au avut o recurență a trombozei și sfert rămas (n = 125, 26,9%) pacienți 2 sau mai multe recidive de tromboză venoasă profundă. La pacienții cu recurență a trombozei, timpul până la diagnostic a fost semnificativ mai lung, 0,8576 ± 2,9039 ani vz. 9.0634 ± 9.0172 ani, p