PGD este o metodă de diagnostic prenatal precoce, legată de tehnici de reproducere asistată. Testarea genetică a uneia sau a două celule (blastomer) colectate de la un embrion în curs de dezvoltare poate dezvălui anomalii genetice la embrion.
Procedura de examinare
- Colectare de ouă și spermă.
- Fecundarea in vitro (fertilizarea in vitro) și cultura embrionară.
- Aproximativ în a treia zi, se recoltează 1-2 celule pentru testare genetică. Embrionii au 7-10 celule în acest stadiu.
- Examinarea celulelor recoltate.
- Implanturi embrionare cu rezultate bune ale testelor.
Indicaţie
Acest test este cel mai adesea recomandat cuplurilor care:
- Ei au variație genetică cunoscută și risc crescut de a da naștere unui copil cu o povară genetică (sindrom Down, distrofie musculară, fibroză chistică, anemie lunară, întârziere mintală etc.).
- Avorturi repetate în primul trimestru sau repetat cicluri de FIV nereușite (posibile tulburări de implantare).
- Ei au spermiogramă semnificativ insuficientă rezultând Astenospermia, Azoospermia sau Oligozoospermia.
Avantajele și dezavantajele PGD
Principalul beneficiu al PGD este reducerea riscului de a naște un copil cu o anomalie genetică. La cuplurile cu infertilitate inexplicabilă, cauza problemei este uneori dezvăluită și este posibil să se determine următorul curs de tratament. În cazurile severe, nu este posibil să se realizeze sarcina în timp ce se păstrează părința biologică a ambilor parteneri. Soluția poate fi utilizarea ovulelor sau spermatozoizilor donați.
Principalul dezavantaj al PGD este interferența nenaturală cu embrionul în timpul colectării celulei și posibila inexactitate a rezultatelor. Prin îndepărtarea unei celule, există un risc mai mic de afectare a dezvoltării embrionare, dar precizia rezultatelor testului este redusă. Examinarea unei singure celule poate duce la diagnosticarea greșită și respingerea unui embrion sănătos sau, dimpotrivă, la implantarea unui embrion deteriorat.
Când sunt îndepărtate două celule, interferența cu embrionul este mai mare, dar examinarea oferă rezultate mai precise. Dacă rezultatul este același pentru ambele celule, este puțin probabil o greșeală în diagnostic.