Martin Kupec are 13,5 ani, nu poate fi la soare sau în echipă. O tuse obișnuită îl poate ucide.
Cu toate acestea, este un băiat extrem de simpatic, zâmbitor, care nu se plânge. Este înconjurat de dragostea familiei sale, în special a iubitoarei sale mame Ľudmila, care a decis să ne împărtășească povestea de viață cu noi. Și poate ne putem întreba dacă grijile noastre sunt cu adevărat atât de „mari”.
Prin ochii mamei: un copil sănătos este un cadou. Nu, FIECARE COPIL ESTE UN CADOU
Martinko s-a născut ca al cincilea copil
Când avea mai puțin de doi ani, ne-am mutat din Považie în Nitra. Martinko nu a mers încă și a stat prost, dar nu mi s-a părut atât de rău, pentru că un copil este mai deștept, celălalt mai lent. Fiecare evoluează într-un ritm diferit. Cu toate acestea, noul nostru medic pediatru nu a văzut nimic asupra lui imediat. Este o femeie înțeleaptă și își ia slujba foarte responsabil și cu dragoste.
O iubim, ne-a ajutat de mai multe ori în situații și decizii grave. După un carusel de examene interminabile, am ajuns la Praga pentru genetică. Examinarea repetată a arătat că Martinko are un diagnostic fatal insidios al sindromului Louis Bar. Acest sindrom are aproximativ 800 de mutații. Martinko este ghinionist, mutația sa este una dintre cele mai agresive și doar alte trei persoane din Uniunea Europeană o au. Conform previziunilor, el nu ar fi trebuit să trăiască de mult timp.
Sindromul Louis Bar
Când am început să vizităm diverse intervenții chirurgicale, medicii ne-au întrebat: „Și ce este asta? Nu am auzit încă de un astfel de diagnostic. ”Desigur, întreaga familie a fost testată genetic și suntem cu toții, slavă Domnului, sănătoși. Gena mutantă ar fi putut fi unul dintre strămoșii noștri, poate undeva în Evul Mediu, cine știe, sau este o interacțiune de coincidențe stupide. Ne-a trebuit ani de zile să procesăm aceste informații că avem un fiu bolnav care nu poate merge la soare, deoarece are celule cancerigene atât de vii, încât să rămână la soare îi pune viața în pericol. Nu poate suferi raze X, chimioterapie sau radiații.
Nici măcar un cub de ciocolată
El poate fi ucis de o tuse obișnuită, deoarece are o imunodeficiență totală. Nu poate fi glutenul, lactoza sau ciocolata pe care toți copiii le iubesc atât de mult. Era greu de acceptat că nu putea face mai mult în viața lui decât putea. Dar cel mai greu a fost când a intrat într-un scaun cu rotile de seara până dimineața. Tot atunci când am aflat că corpul său nu are termoreglare și nu o poate face în fiecare vară și ajunge mereu la spital pentru perfuzii. Vremurile sunt dificile când are dureri severe și nimic nu funcționează pentru el și eu, ca părinte, nu îl pot ajuta.
Dar cel mai dificil lucru pentru mine a fost interviul, când a fost foarte rău anul trecut. Martinko a simțit-o și m-a implorat să mor împreună cu el, pentru că numai acolo îi va fi frică. În ciuda tuturor, îi suntem recunoscători lui Dumnezeu pentru Martinek, deoarece el ne-a arătat viața reală. El ne-a învățat ce este cel mai important în viață, care sunt adevăratele valori care trebuie evaluate. Un profesor asistent din Praga ne-a însoțit cu cuvintele: „Trăiește cu mama în fiecare zi ca și când ar fi trebuit să fie ultima.” Și așa trăim.
Student muncitor
Martinko este un băiat uimitor, inteligent și inteligent care poate juca șah (a învățat la vârsta de 9 ani), în ciuda faptului că creierul său din spate a început să se micșoreze mult. Nu se mai găsește el însuși, a încetat să scrie anul trecut pentru că mâinile lui nu-l mai servesc. Nu vor ține stiloul din cauza chinului lor. Nu-și poate construi lego-ul preferat, dar tot are zâmbetul pe buze, nu plânge, nu se plânge de durere și ne face pe toți fericiți.
Iubește școala, îi place să învețe totul nou, îi place să călătorească și să învețe lucruri noi în jurul său. El preferă matematica subiectelor, profesorul vine la noi acasă, pentru că o mulțime de viruși din echipă l-ar putea ucide. La un moment dat i-a plăcut foarte mult bicicleta, a primit o tricicletă pentru certificat. Din păcate, aceste lucruri sunt acum un lucru din trecut.
Cel mai greu a fost când a intrat într-un scaun cu rotile de seară până dimineață.
Mama nu renunță: fiul meu este autist
MÂinile MEA vor fi întotdeauna PICIOARELE TALE
Toți frații îl iubesc foarte mult pe Martin și vor ajuta întotdeauna ori de câte ori este posibil. Primii trei sunt deja adulți, s-au mutat, fiica este căsătorită și își are familia. Deci, totul în jurul lui Martinek îl privește pe Šimonek, care este în prezent în anul de absolvire. El trăiește cu noi și experimentează toate bucuriile, durerile și fricile noastre. Cu Martinek, sunt ca gemenii, sunt foarte legați unul de celălalt și pierduți unul fără celălalt.
Simon pregătește o lucrare și continuă să-i spună mamei: „Mâinile mele vor fi întotdeauna picioarele tale.” Îl iubește atât de mult. Ea îl poate hrăni, se poate juca cu el, poate învăța cu el, dacă vremea o permite, îl poate scoate. Când suntem în spital, vine direct de la școală în fiecare zi. Dumnezeu știa că trebuie să ne dea mai întâi pe Simon, pentru că vom avea foarte mult nevoie de el.
Martinko are un discurs afectat, dar deocamdată îl poate înțelege
Totuși, oricine intră în contact cu el pentru prima dată poate să nu înțeleagă totul. Vorbește mai greu și mai încet, dar asta nu-l împiedică să renunțe la lectură. Îi place să citească, dar toate literele trebuie să fie cu majuscule, îi plac jocurile de societate. Desigur, își controlează cu ușurință telefonul mobil, jocurile pe computer. Îi place foarte mult împreună cu fratele său Simon. Este exact același tip ca și colegii săi, doar petrece mai mult timp în spital și nu mai poate face mai multe lucruri.
Deoarece nu poate lactoza sau glutenul, are o dietă special pregătită. Îi coc pâinea acasă și chiar punem mult accent și atenție asupra nutriției. Cu toate acestea, este un tip: îi plac tăieturile, puiul prăjit, cartofii prăjiți, dar și lucrurile sănătoase, cum ar fi merele, pepenele galben, zmeura, afinele. De mult a învățat să ceară ciocolată, știe că nu poate. Iubește mașinile rapide și fratele său Šimon a organizat un grup de oameni foarte drăguți care dețin astfel de mașini pentru al treilea an consecutiv.
Vremea mai rece i-a adus alinare corpului și poate ieși afară. Nu-l deranjează ploaia sau zăpada, iubește toamna și iarna. Deoarece mușchii lui slăbesc prea repede, reabilitarea este foarte importantă pentru el, ceea ce, din păcate, este foarte scump în statul nostru. De aceea suntem întotdeauna foarte recunoscători atunci când sunt găsiți oameni buni și ne ajută cu finanțarea lor. Încă nu există niciun remediu pentru diagnosticul Martinka nicăieri în lume, dar există întotdeauna speranță. Și nu renunțăm.
Un profesor asistent din Praga ne-a însoțit cu cuvintele:
" Trăiește cu mama în fiecare zi ca și cum ar fi ultima. "Și așa trăim.
Diagnostic: sindromul lui Luis Bar
Primele semne apar atunci când bebelușul începe să meargă. Mai târziu, mișcări de torsiune și proiecție ale membrelor, mișcări spontane ale ochilor, inclusiv așa-numitele nistagmus (mișcare ritmică necontrolată a ochilor). Treptat, mușchii întregului corp slăbesc, inclusiv mușchii care permit vorbirea. Astfel, acești copii își pierd treptat capacitatea de a citi, scrie și vorbi. Între al 2-lea și al 8-lea an de viață, mici vene roșii apar în principal în colțurile ochilor, mai târziu și pe urechi, gât și membre expuse soarelui.
Alte simptome includ pierderea imunității, care este asociată cu infecții respiratorii recurente. Pacienții nu răspund la antibiotice obișnuite. Acestea se caracterizează printr-o incidență crescută a leucemiei sau a altor tipuri de cancer.
Viitorul lui Martink?
Alte simptome ale bolii includ: căderea prematură a părului, întârzierea creșterii, dificultăți la înghițire, care sunt adesea cauza sufocării. Deși este o tulburare multisistemică, copiii cu aceasta mențin o inteligență normală, chiar puțin mai mare. Natura lor rămâne aceeași și îi ajută să mențină o perspectivă sănătoasă asupra vieții, în ciuda handicapului progresiv.
Epidemiologii estimează frecvența bolii la 1 din 40.000 de copii născuți. Evident, la mulți copii care au murit la o vârstă fragedă, este posibil ca tulburarea să nu fi fost diagnosticată corect, deci poate fi mult mai frecventă. Prognosticul este dur. Dacă copiii au norocul să nu fie afectați de cancer, depind de un scaun cu rotile începând cu vârsta de 10 ani, nu pentru că mușchii lor sunt slabi, ci pentru că nu îi pot controla. Ei ajung la vârsta adultă maximă, foarte rar 40 de ani. În prezent nu există nici un remediu pentru încetinirea sindromului lui Luis Bar.