Povestea lui Martinek Kupec (11) este cunoscută de mulți slovaci. Băiatul din Veľký Zálužia se luptă curajos de mulți ani cu un diagnostic rar, sindromul Louis-Barr, pe care medicii încă nu îl pot trata cu succes. Potrivit lui Štefan Kupec, tatăl băiatului, este un miracol faptul că Martinko este încă alături de noi și poate zâmbi. Conform primelor prognoze ale medicilor, el avea să trăiască doar șase ani.
„Martinko a acționat întotdeauna ca un copil hiperactiv. Ciudat era însă că, deși nu se așezase niciodată la vârsta de un an, se ridica complet în pat. El a fost întotdeauna mințit sau în picioare " Štefan Kupec, tatăl lui Martinek, vorbește despre primele manifestări ale bolii. În ciuda faptului că băiatul știa să stea în picioare, a început să meargă relativ târziu, iar pașii lui erau incerti și fluctuați. „Când s-a supărat pe ceva, a pierdut capacitatea de a merge, a căzut imediat, nu avea echilibru”. menționează el.
Citește mai mult: Povestea lui Martinek Kupec
Când familia s-a mutat de la Považská Bystrica la Veľký Zálužia și Martinko a fost verificat de un nou pediatru, medicului nu i-a plăcut sănătatea copilului la primul control. „A trebuit să începem să mergem cu el la un neurolog, examinându-i funcția musculară, până când am vizitat în cele din urmă o clinică genetică”. adaugă dl Kupec.
Martinka a fost considerat inițial un distrofic muscular, dar medicii au confundat anumite simptome. Abia după examinări amănunțite și prelevarea de probe de sânge la Praga, părinții săi au aflat că Martinko suferă de sindromul Louis-Barr, o boală genetică rară a sistemului imunitar care se estimează că afectează aproximativ una din 50.000 de persoane. Sindromul nu este legat doar de slăbiciunea musculară, ci afectează și organele din corp. Pacienții cu acest diagnostic sunt mai predispuși să se confrunte cu boli oncologice, dar și cu diverse infecții, deoarece imunitatea lor este afectată semnificativ.
A încetat să mai meargă la Mikuláš
„După o jumătate de an de suferință, concluzia ne-a lovit la pământ și a trebuit să decidem ce să facem în continuare. Cu toate acestea, nu ne-am împăcat niciodată cu faptul că Martinko este bolnav în fază terminală și încă învățăm să trăim cu el " recunoaște un tată spart. Părinții au trebuit să-și adapteze întreaga viață la diagnosticul solicitant al băiatului. După cum adaugă Štefan Kupec, ei nu își mai numără viața de ani și luni, dar se bucură în fiecare zi în care trăiesc cu fiul lor.
„Boala ia treptat tot ceea ce restul dintre noi considerăm de la sine. De exemplu, mâncare. Martinko are o dietă foarte strictă, nu trebuie să consume nimic care conține făină albă, nu poate bea decât lapte fără lactoză și nici măcar nu trebuie să se gândească la ciocolată. Anul acesta, au trecut exact trei ani de când Mikuláš, când a încetat să meargă complet, " clarifică.
Simptomele se agravează
Boala Martinka se reflectă din ce în ce mai mult în apariția ei. Bobinele din ochi trosnesc, părul i se face gri și se scutură - dar nu din iarnă. Se poate bea singur cu mari probleme. „Dacă va trăi pe 26 februarie, va avea doisprezece ani”, speră domnul negustor. Greutatea fiului este rapid scăzută și aproape niciodată nu depășește 25 de kilograme.
„Nu există un tratament eficient și trebuie să căutăm în permanență o modalitate de a-l proteja de boli și infecții. O răceală obișnuită l-ar putea răni. Îngrijirea de susținere ameliorează doar unele dintre simptome. " descrie tatăl lui Martinka. Părinții au încercat din răsputeri să-l salveze pe băiat. De asemenea, au vizitat împreună cu el o clinică neurologică din München, dar niciun specialist nu a aflat încă cum să oprească boala.
El nu cunoaște detaliile bolii
Astăzi, Martinko este un pacient obișnuit la oncologie în Bratislava și recent au făcut o analiză cuprinzătoare a stării sale de sănătate la Centrul de Imunologie Martin. Cu toate acestea, boala devine din ce în ce mai gravă pentru băiat. "Are un atac cerebral și este aproape un miracol faptul că Martinko comunică cu noi", contemplă.