Articolul expertului medical
Galactozemia de tip I (GAL I) se manifestă de obicei în 1-2 săptămâni de viață. La câteva zile după primul aport de alimente lactate. Primele simptome sunt nespecifice: insuficiență frecventă, greutate corporală redusă, diaree. Apoi se adaugă simptome de afectare hepatică: hepatomegalie sau hepatosplenomegalie, hiperbilirubinemie, transaminaze crescute. Hipoalbuminemie, tulburări de coagulare a sângelui, ascită. Hipoglicemia este frecventă. Cataracta nu este un simptom obligatoriu al bolii (aproximativ 30% dintre pacienții cu galactozemie nu au boli oculare), deși la copii netratați. Apare în prima lună de viață. Sepsisul puternic dezvoltat cauzat de E. Coli este adesea cauza morții. S-a descris disfuncția rinichilor și a tubulilor până la sindromul rinichilor toxici, ceea ce duce la acidoză hipercloremică. Înfrângerea hepatică cu galactozemia I este aproape fulminantă și pacienții mor de insuficiență hepatică acută în prima jumătate a vieții.
Sunt descrise și variante benigne ale bolii, care apar fără modificări semnificative și acute la nivelul ficatului, probabil datorită eterogenității genetice a galactozemiei I și a influenței factorilor de mediu. Unii pacienți își limitează consumul de lapte la tulburări gastroenterice severe; în alte cazuri, în legătură cu simptomele deficitului de lactază, copilul poate fi transferat în amestecuri cu conținut scăzut de lactoză.
Coeficientul de dezvoltare mentală a pacienților cu galactozemie pare a fi mai mic decât coeficientul părinților lor sănătoși (IQ = 70-80); de regulă, această diferență se manifestă la vârsta de 15-25 de ani. Aproape jumătate dintre pacienții cu galactozemie au tulburări de vorbire cu disfazie motorie (alalia). Copilul este dificil să organizeze mișcările vorbirii, coordonarea lor. Vorbirea este lentă, slabă, vocabularul modest, există multe rezerve (parafaze), permutații, perseverență. Înțelegerea vorbirii nu suferă în același timp. Aproximativ 20% dintre copiii mai mari observă ataxie, tremur intenționat, hipotensiune. Unii pacienți identifică modificările RMN: atrofie subcorticală corticală, hipomelinare, atrofie cerebelară, trunchi cerebral. În același timp, nu au existat corelații stricte între tulburările neurologice și vârsta debutului tratamentului sau conținutul de galactoză-1-fosfat din sânge.
Hipogonadismul hipergonadotrop (întârzierea dezvoltării sexuale, amenoreea primară sau secundară) este raportat la 90% dintre fetele care primesc tratament. Se consideră că aceste complicații endocrine sunt asociate cu efectul toxic al galactozei și al metaboliților săi asupra ovarelor în perioada neonatală.
Galactozemie, tip II
Singura manifestare a bolii este cataracta. Se recomandă examinarea tuturor pacienților tineri cu cataractă pentru a exclude această formă a bolii.
Galactozemie, tip III
Există o formă neonatală asimptomatică și severă benignă.
În activitatea severă extrem de scăzută manifestă boala enzimatică în perioada neonatală și manifestări clinice similare galactozemiei clasice: hepatomegalie, icter, tulburări de hrănire, semne de afectare hepatică, cataractă, sepsis. În absența terapiei dietetice specifice, decesul s-a produs în perioada neonatală din cauza insuficienței hepatice și cerebrale.
Pentru forma benignă, toleranța normală la galactoză este caracteristică; detectată la purtătorii homozigoti din cauza nivelurilor crescute de galactoză-1-fosfat în screening-ul galactozemiei neonatale. Nu este necesar un tratament specific.
[1], [2], [3], [4], [5]