Alcaptonurie (boala oaselor negri) este o boală genetică moștenită în care este afectată o enzimă care metabolizează acidul homogentizic. Acidul homogentizic nu poate fi transformat în aminoacizi fenilalanină și tirozină în această boală. Boala se manifestă prin trei simptome tipice - inflamația articulațiilor, prezența acidului homogentizic în urină și depunerea acestuia în cartilaj.
Cauze
Boala este moștenită, adică este obținută de la părinți și este cauzată de o mutație care dăunează genei responsabile de boală. Pentru ca boala să se manifeste la un copil, este necesar ca ambii părinți să fie purtători ai genei defecte.
Gena greșită provoacă daune enzimei, ceea ce duce la acumularea de acid homogentizic în organism. Prin urmare, organismul nu poate descompune acidul homogentizic, care se acumulează în țesuturi și se excretă în urină.
Apariție
cu alcaptonurie. Cu toate acestea, boala se manifestă în jurul vârstei de douăzeci de ani. Alcaptonuria afectează atât bărbații, cât și femeile. La femei, simptomele scad după menopauză. Vârsta medie a pacienților cu alcaptonurie este de 60 de ani.
Discursuri
Singura manifestare a acestei boli în copilărie este întunecarea urinei. În plus față de întunecarea urinei, o altă manifestare este întunecarea cerii. Ochroza este o întunecare a pielii.
- Urină întunecată până la neagră - nu cauzează probleme pacienților, este mai degrabă un fenomen utilizat în diagnostic.
- Ochroza - este o culoare închisă a țesutului conjunctiv și a cartilajului. Sincronizarea apare atunci când acidul homogentisic acumulat este depus în țesuturi. Ochroza se manifestă cel mai adesea sub formă de pete întunecate în ochi, decolorare neagră a conjunctivei, corneei și cartilajului urechii. Astfel de cartilaj modificat se uzează rapid, provocând artroza articulațiilor.
- Artrită - Inflamația articulațiilor apare în special la vârstnici cu alcaptonurie. Inflamația afectează în principal articulațiile mari, cel mai adesea articulațiile șoldului și genunchiului. Artrita se manifestă clinic ca poliartrită reumatoidă. Alcaptonuria afectează și vertebrele coloanei vertebrale și provoacă dureri severe. Astfel, artrita provoacă durere și restricționează mișcarea pacienților.
- Afectarea inimii și valve, tulburări de ritm cardiac
- Formarea pietrelor la rinichi, care poate provoca dureri persistente
- Pietre biliare
Complicații
- deteriorarea vaselor de sânge din inimă
- pietre la rinichi mari
- ruperea tendonului lui Ahile
Diagnostic
Alcaptonuria este detectată de prezența acidului omogenizant în urină. Alte tehnici de examinare includ testarea genetică cu ADN, examinarea cu raze X a coloanei vertebrale și a articulațiilor.
Tratament
Boala este tratată prin urmarea unei diete sărace în proteine. Tratamentul se concentrează pe prevenirea ocronozei, în special prin depunerea redusă a acidului omogen în cartilaj. Se recomandă administrarea de doze mari de vitamina C și reducerea conținutului de proteine din dietă.
Se recomandă reducerea conținutului alimentelor care conțin fenilalanină în timpul dietei. Aceste alimente includ:
- produse lactate
- carne
- soia, nuci
- îndulcitori artificiali