| boala Addison | |
| boala Addison | |
| Hiperpigmentare în palmă | |
| predispozitie genetica | |
| afectarea secreției tuturor steroizilor cortexului suprarenal | |
| slăbiciune, oboseală, anorexie, mialgie, greață, „dorință” de sare, hipotensiune ortostatică | |
| tablou clinic, test de sânge | |
| corticosteroizi - hidrocortizon A fludrocortizon | |
| D006929 | |
| 000330 | |
| 127080 | |
Cuprins
- 1 Informații de bază
- 1.1 Schema de bază a reglării cortizolului
- 1.2 Schema de bază a reglării aldosteronului
- 2 Epidemiologie
- 3 Cauze
- 4 Patogenie
- 4.1 Insuficiență adrenocorticală primară autoimună
- 5 Discursuri
- 6 Diagnostic
- 7 Tratament
- 7.1 Tratamentul crizei acute a lui Addison
- 7.2 Tratamentul cronic
- 8 Prognoza
- 9 Referințe
- 9.1 Articole conexe
- 9.2 Legături externe
- 9.3 Luat din
- 9.4 Referințe
- 9.5 Referințe
boala Addison Este asociat cu o tulburare a cortexului suprarenal, care reduce producția de hormoni relevanți - cortizol și aldosteron. Se estimează că 80-90% din țesutul cortexului suprarenal trebuie distrus pentru manifestările insuficienței suprarenale.
Informatii de baza editează sursa]
Schema de bază a reglării cortizolului editează sursa]
[matematica] \ mathrm \ \ longrightarrow \ mathrm \ longrightarrow \ mathrm [/ math]
Hipotalamusul este un compus CRH (hormon care eliberează corticotropină). Acționează asupra glandei pituitare, care începe să producă hormonul ACTH (hormonul adrenocorticotrop). ACTH se deplasează prin sânge la glandele suprarenale și acolo crește producția de cortizol.
Glucocorticoizi, dintre care cortizolul este principalul hormon, au o mare influență asupra metabolismului și imunității organismului, permit unei persoane să supraviețuiască situațiilor extrem de stresante.
Schema de bază a reglării aldosteronului editează sursa]
Rinichii produc hormonul renină, care activează angiotensinogenul în angiotensina I. Angiotensina I este convertită de ACE (enzima de conversie a angiotensinei) în angiotensina II, care este deja activă din punct de vedere biologic și stimulează producția de aldosteron.
Mineralocorticoizi, al cărui principal reprezentant este aldosteronul, afectează rinichii și vasele de sânge - reduc pierderea de sodiu în urină, cresc pierderea de potasiu și crește tensiunea arterială.
Epidemiologie editează sursa]
Incidența este de aproximativ 5 cazuri la 100.000 de locuitori/an.
Cauze editează sursa]
Potrivit motivelor, distingem 2 forme:
- Forma centrală a bolii Addison („Addison alb”) = Afectare hipotalamică și/sau hipofizară - mai puțin frecvente. Cauza este tumori, rănire A infecție cerebrală. Cortexul suprarenal este complet fin (îi lipsește doar hormonul de control), producția de aldosteron este de obicei păstrată (aldosteronul este controlat de renină).
- Forma periferică a bolii Addison = Afectarea cortexului suprarenal - Este mai frecventă. Cauză formarea anticorpilor împotriva propriilor sale celule nu este cunoscută și probabil participă la ea genetică și orice infecție virală care este legată de direcționarea sistemului imunitar împotriva propriilor sale celule. Cu toate acestea, cortexul suprarenalian poate fi brusc distrus de unii infecții, clasic în infecția meningococică. Acest microb cauzează uneori o infecție atât de gravă încât ambele glande suprarenale sunt perfuzate și complet distruse, ceea ce este adesea asociat cu moartea pacientului. Acest flux sanguin către glandele suprarenale în infecțiile meningococice se numește sindrom Waterhouse-Friderichsen.
Patogenie editează sursa]
Cauza poate fi primar insuficiență corticosuprarenală, adică. insuficiență suprarenală sau mai rar secundar insuficiență corticosuprarenală, adică. Deficit de ACTH. Aproximativ 80% [1] dintre bolile primare sunt cauzate de leziuni suprarenale autoimune. Alte cauze includ tuberculoza suprarenală (aproximativ 20% din cazuri) și o serie de boli rare (hemoragia suprarenală - sindromul Waterhouse-Fridrichsen; tromboza venoasă suprarenală; infecțiile cu afectarea suprarenalei; distrugerea suprarenalei prin metastaze tumorale, amiloid, sarcoidoză, hemocromatoză adrenoleofrenia conrenală; ACTH sindroame de rezistență). Tulburările secundare sunt asociate cu diferite tipuri de leziuni ale căii hipotalamo-hipofizare, de ex. tumoră, meningită, sângerare, ischemie etc.
Insuficiență adrenocorticală primară autoimună editează sursa]
Persoanele predispuse genetic au autoanticorpi la 21-hidroxilază și în cele din urmă își pierd capacitatea de a produce cortizol. Acești anticorpi sunt prezenți la peste 90% dintre pacienții cu debut recent al bolii. Această susceptibilitate la producerea de autoanticorpi se datorează genelor care codifică MHC tip II (cele mai multe întâlnite în haplotipul DR4, DR3/4, DQ2/DQ8, DRB1 ∗ 0404 subtipul DR4). Polimorfismul A 5.1 (asociat cu MHC tip I) este, de asemenea, mai probabil să dezvolte boala Addison. Această moleculă este responsabilă pentru maturizarea celulelor T din timus.
Discursuri editează sursa]
Deficitul pe termen lung al hormonilor cortexului suprarenal se manifestă prin oboseală generală, tensiune arterială scăzută, scădere în greutate, dureri abdominale ocazionale și sete. Pacientul are, de asemenea, un apetit mai mare pentru o mulțime de alimente sărate. Scăderea nivelului de aldosteron duce la niveluri mai ridicate pierderea de sodiu A acumularea de potasiu in corp. Nivelurile ridicate de potasiu duc la diaree și pot fi fatale tulburări ale ritmului cardiac.
Când cortexul suprarenal este deteriorat, glanda pituitară cu hipotalamus recunoaște o concentrație scăzută de cortizol în organism și încearcă să crească concentrația acestuia - încep să producă mult CRH și ACTH. Acest lucru este legat de origine hiperpigmentare piele și mucoase. Precursorul ACTH este POMC (proopiomelanocortina), din care i MSH (hormon stimulator al melanocitelor). După cum sugerează și numele, MSH activează melanocitele, care încep să producă mai mult pigment (melanină). Bolnav de acest motiv paradoxal arată foarte sănătos și bronzat (chiar și în lunile de iarnă) și pe membrana mucoasă a cavității bucale se formează pete întunecate de grafit.
În forma centrală a bolii Addison, producția de CRH și ACTH este redusă. Prin urmare, substanța cauzatoare de pigment nu este crescută și petele „bronzate” ale pielii și grafitului nu apar în acest caz. În plus, forma centrală nu interferează cu producția de aldosteron și astfel simptomele bolii vor fi ușor mai ușoare.
Boala Addison poate fi împărțită în 3 forme clinice:
- Componenta sindromului polendocrin autoimun de tip 1 (APS-1).
- O parte din APS-2.
- Izolat formă.
Dacă există un deficit critic de glucocorticoizi și mineralocorticoizi în organism, apare o deficiență acută criza suprarenocorticală (de asemenea a lui Addison). Semnele clinice includ slăbiciune, apatie, confuzie și febră mare. În sânge există hiperkaliemie, hiponatremie, hipoglicemie, neutropenie, limfocitoză, monocitoză, eozinofilie. Anorexia și vărsăturile pot duce la pierderi de lichide, hipovolemie acută și hipotensiune arterială, ceea ce are ca rezultat apariția șoc circulator.
Diagnostic editează sursa]
Vor îndruma medicul spre diagnostic simptome clinice (slăbiciune, oboseală, anorexie, mialgie, greață, „pofta” de sare, hipotensiune ortostatică), concentrații mai mici sodiu și concentrații mai mari potasiu în sânge. Diagnosticul este confirmat prin evaluarea concentrației ACTH A cortizol în sânge. Cortizolul va fi întotdeauna redus în boala Addison. ACTH va fi redus numai sub forma centrală a bolii Addison (adică în tulburări hipotalamice și/sau hipofizare). ACTH va fi crescut în tulburările cortexului suprarenalian.
Valori nivelurile serice de cortizol dimineața pe stomacul gol sub 150 nmol/l confirmă diagnosticul de insuficiență adrenocorticală, valorile peste 550 nmol/l exclud acest diagnostic. Între aceste valori se află o zonă gri în care pot exista pacienți cu insuficiență parțială. Detectăm astfel de pacienți cu teste de stimulare dinamică, care evaluează capacitatea de a crește secreția de cortizol în condiții de efort. Folosit test de toleranță la insulină cerul testul sinactenic. Test de toleranță la insulină constă în inducerea hipoglicemiei (sub 2,2 mmol/l) prin administrarea de insulină și măsurători repetate ale nivelurilor plasmatice de cortizol. Fiziologic, hipoglicemia determină o creștere a producției de cortizol; în hipocorticism, secreția acestui hormon crește mai puțin sau deloc. Este considerată o metodă de investigație mai sigură testul sinactenic, în care producția de cortizol este stimulată de administrarea unui analog ACTH.
În leziunile suprarenale induse de autoimune, le putem găsi în sânge anticorpi împotriva 21-hidroxilazei (până la 90% dintre pacienți). Până la 50% dintre persoanele afectate în acest mod au o altă boală autoimună (se pot dezvolta anticorpi împotriva glandei tiroide, glandelor paratiroide, testiculelor, ovarelor, mucoasei gastrice etc.). Recomandat screening pacienți cu diabet de tip 1A, hipoparatiroidism și detectarea anticorpilor împotriva 21-hidroxilazei pentru a preveni criză suprarenaliană acută.
Starea glandelor suprarenale poate fi examinată prin ultrasunete (găsim leziuni, dar nu observăm inflamații autoimune), starea hipotalamusului și a hipofizei poate fi evaluată folosind CT și imagistica prin rezonanță magnetică.
Tratament editează sursa]
Tratamentul crizei acute Addison editează sursa]
Tratamentul trebuie început cât mai curând posibil. Administrăm parenteral hidrocortizon în primele 24 de ore la doze de 100 mg la fiecare 6 ore (are și efect mineralocorticoid la aceste doze). Ameliorarea este de obicei rapidă, astfel încât este posibilă reducerea dozei la 50 mg la fiecare 6 ore din ziua a doua. În funcție de starea pacientului, reducem treptat doza la 10 mg de 4 ori pe zi. Dacă este boala Addison, atunci când reducem doza de hidrocortizon la 50-60 mg/zi adăugăm fludrocortizon (pentru efect mineralocorticoid). Pe lângă cortizol, ne concentrăm pe tratamentul deshidratării, care este de obicei semnificativ, și pe dezechilibrul electrolitic. Hiperpotasemia și acidozele se rezolvă de obicei după administrarea de cortizol. Desigur, există și un tratament care provoacă cauza crizei (infecție).
Tratament cronic editează sursa]
Pacienții cu insuficiență adrenocorticală necesită terapie de substituție pe tot parcursul vieții. Doza zilnică totală de hidrocortizon este de obicei în intervalul 25-30 mg/zi, dar poate fi semnificativ mai mare. Din păcate, nu avem un test de laborator care să arate adecvarea dozei, așa că urmărim tabloul clinic (oboseală, greutate, probleme GIT), tensiunea arterială și mineralograma. Administrăm cortizol de două ori pe zi - 2/3 din doză dimineața și restul de treime la 16:00 - 17:00. Doza de cortizol trebuie crescută în timpul oricărui stres mental sau fizic, până la doze de 300-400 mg/zi. Trebuie amintit întotdeauna că administrarea pe termen scurt a unei doze mai mari este practic lipsită de riscuri, în timp ce subdozarea poate provoca o criză.! Pacienții trebuie instruiți să facă acest lucru în mod corespunzător și să consulte un medic dacă temperatura este peste 39 ° C, diaree sau vărsături. Pe lângă hidrocortizon, trebuie să oferim de obicei fludrocortizon cu efect mineralocorticoid în boala Addison. Se administrează o dată pe zi în doză constantă de 0,05-0,2 mg.
Prognoza editează sursa]
O boală netratată duce la moartea pacientului în termen de doi ani. Insuficiența adrenocorticală tratată corespunzător are un prognostic favorabil, cu supraviețuire apropiată de populația normală și calitate bună a vieții.