Publicat: 25.11.2017, ultima actualizare: 22.4.2020
Apneea obstructivă în somn (OSA) este relativ mare în populație, estimată la 2% dintre femei și 4% dintre bărbați. A fi supraponderal prezintă cel mai mare risc de a dezvolta OSA, care este prezent la aproximativ 40% dintre persoanele obeze și aproximativ 70% dintre pacienții cu OSA sunt obezi. Foarte rar întâlnim cazuri de OSA cauzate de anomalii cranio-faciale determinate genetic. Raportul de caz prezintă cazul unui pacient în vârstă de 28 de ani cu sindrom Crouzon (CS), o boală genetică rară care duce la deformarea craniofacială a craniului, care a fost diagnosticat cu OSA.
Sunt utile studiile de caz pentru imagine? Ați avea nevoie de studii de caz de imagine și din alte discipline? Aveți comentarii sau sugestii de îmbunătățire? Vă rugăm să ne dați părerea dvs. completând un scurt chestionar.
Istorie:
Un pacient în vârstă de 28 de ani fără o boală anterioară internă mai severă a fost îndrumat la Clinica de Pneumologie și Ftiziologie pentru apnee de somn suspectată. Pacientul a fost diagnosticat cu sindromul Crouzon la vârsta de doi ani și a fost raportat că a suferit craniotomie în copilărie. El a fost urmărit pe termen lung al unui neurolog pentru boala Crouzon, amețeli frecvente și dureri de cap. A fost tratat de un psihiatru pentru tulburare depresivă. A negat abuzul, a lucrat în domeniul tehnologiei informației, intelectul era fără abateri, în trecut a studiat la universitate. Din istoricul familiei au existat informații interesante despre mama care a murit ca o moarte subită în vârstă de 38 de ani în somn, tatăl era pensionar cu dizabilități din indicația psihiatrică, o asistentă sănătoasă.
Dificultățile actuale au durat în ultimul an, pacientul s-a plâns de trezirea frecventă în timpul somnului cu senzație de sufocare, vorbind din somn, sforăit zgomotos, intermitent prezent în fiecare zi, în fiecare poziție a corpului, rudele au observat pauze tipice apnoice în timpul somnului, s-au simțit excesive în timpul zilei oboseală, a adormit în timpul activităților normale și mai ales monotone, a fluturat dureri de cap severe.
Examinări:
Examinare fizică:
Eupnee de repaus, acianoză, craniu în formă de turn, dismorfie facială, exoftalmie (Figura 1, 2).
Greutate: 85 kg, înălțime: 175 cm, IMC: 27,76 kg/m2.
Metode de imagistică:
Pe baza simptomelor și a examenului clinic, a fost indicată o examinare polisomnografică completă peste noapte (PSG), cu constatarea apneei obstructive severe de somn, cu un număr mediu de episoade de apnee-hipopnee (AHI) de 91,4, cu o predominanță a episoadelor de apnee obstructive. Durata maximă a unui episod de apnee obstructivă a fost de 82 de secunde (Figura 3). Au fost prezente desaturări clinice severe în timpul somnului, saturația nocturnă medie a fost de 87%, cea mai mică saturație înregistrată a fost de 37%. Apariția episoadelor apnoice în „fereastra” de 5 minute este ilustrată în Figura 4. Monitorizarea ECG cu un singur cablu în timpul PSG a demonstrat apariția episodică a blocului AV de gradul 2 (Mobitz tip II) asociat cu desaturarea (Figura 5).
Terapie:
Prima etapă de tratament standard pentru OSA severă a fost stabilizarea căilor respiratorii superioare în timpul somnului printr-o mască nazală continuă cu presiune pozitivă a căilor respiratorii (CPAP) (Figura 6, 7) cu titrare manuală a presiunilor terapeutice aplicate. Pacientul a suferit inițial așa-numitul aerofagie, adică o parte din aerul generat de dispozitiv a pătruns și în stomac, provocând greață și meteorism după trezire. După ajustarea setării, toleranța a fost îmbunătățită, pacientul a utilizat tratamentul pe tot parcursul somnului, în mod obiectiv a existat o reducere efectivă a AHI de la 91,4 la 8,8 episoade/oră de somn inițiale, monitorizarea ECG de control a fost lipsită de blocarea AV. Subiectiv, a existat o îmbunătățire clinică semnificativă odată cu eliminarea dificultăților raportate. Presiunea terapeutică necesară a fost de 12,5 cmH2O, tratamentul cu CPAP a fost recomandat pentru utilizare cronică. În timpul controalelor periodice anuale ale pacientului (tratamentul durează 4 ani), înregistrăm o utilizare suficientă (în medie 6-7 ore/noapte) și persistența unui efect pozitiv al tratamentului.
Diagnostic:
Apnee obstructivă în somn, sindromul Crouzon
Discuție/comentariu:
Autorii declară că nu vor publica studii de caz cu conținut identic în alte publicații interne sau străine tipărite sau electronice.
Clasificarea ICD-10:
Conținutul articolului este licențiat sub o licență Creative Commons Attribution-Noncommercial-No Derivative Works 3.0 Czech.