Riscul ca o femeie să nască un copil cu sindrom Down crește odată cu înaintarea în vârstă. În anii treizeci este o probabilitate de 1: 1000, în anii patruzeci 1: 100, iar dacă mama are cincizeci de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de până la 1:10.
În Slovacia, au dezvoltat un test care poate determina cu până la 99% certitudine apariția sindromului Down la fătul unei femei însărcinate. Se numește testul TRISOMIE.
„Este conceput pentru a detecta prezența celor mai frecvente tulburări cromozomiale ale fătului, inclusiv sindromul Down. Nu efectuăm testul invaziv, ceea ce înseamnă că atunci când obținem materialul genetic al unui copil, nu pătrundem în abdomenul unei femei însărcinate, așa cum este cazul amniocentezei. O obținem printr-o colecție simplă de sânge venos, de obicei manual, ”a declarat Tomáš Szemes, biolog molecular, unul dintre autorii testului, pentru Denník N.
Trisomie - un trio de cromozomi într-o celulă
ADN-ul este stocat în structurile speciale ale nucleului celular, le numim cromozomi. Nucleul unei celule umane sănătoase conține 46 de cromozomi, 23 de la tată și același număr de la mamă. Cromozomii împerecheați sunt notați cu numere de la 1 la 22. În plus, bărbații și femeile au combinații diferite de așa-numiții cromozomi sexuali (femeile au doi cromozomi X și bărbații au cromozomi X și Y).
Când celulele se divid în primele etape după fertilizare, apar uneori erori de diviziune, rezultând tulburări ale numărului de cromozomi. Dacă în loc de o pereche de cromozomi sunt până la trei, vorbim despre așa-numita trisomie, ne-au explicat ei în Medirex, unde au pus examenul în practică în vara acestui an.
"Ne uităm la cromozomii 21, 18 și 13. Dacă sunt trisomici, înseamnă prezența sindromului Down, Edwards și Patau", a spus Szemes.
Riscul crește odată cu înaintarea în vârstă
Cauza sindromului Down este trisomia pe cromozomul 21. Boala este asociată cu o tulburare a funcțiilor mentale și mentale, acestea variază în grade. Tulburările sistemului imunitar, ale sistemului circulator sau ale tractului digestiv sunt frecvente la pacienții cu acest sindrom.
„Incidența sindromului Down este relativ stabilă, dar este influențată de factori externi. De exemplu, cercetătorii au descoperit că, în mai multe țări europene, numărul copiilor cu sindrom Down a crescut pentru o scurtă perioadă de timp de la dezastrul de la Cernobâl ", spune Szemes.
Riscul ca o femeie să nască un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta. În anii treizeci este o probabilitate de 1: 1000, în anii patruzeci 1: 100, iar dacă mama are cincizeci de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de până la 1:10.
În primul și al doilea trimestru, femeile însărcinate suferă așa-numitul screening prenatal biochimic. Determină riscul ca fătul să aibă sindromul Down, o fisură deschisă a tubului nervos sau o altă tulburare.
Negativul său este că valorile așa-numiților markeri ai fetușilor afectați și normali se suprapun considerabil. O mare parte din rezultate se încadrează în intervalul valorilor normale și afectate.
„Pur și simplu ne-a dat seama atunci. Femeia însărcinată nu avea un risc crescut de sindrom Down, ba chiar avea un risc redus în comparație cu populația generală. Cel puțin așa a ieșit din testul biochimic. Cu toate acestea, ea ne-a făcut testul. Și s-a demonstrat că fătul suferă de sindrom Down. Acest rezultat a fost confirmat și de o metodă de diagnosticare ulterioară a amniocentezei ", a spus Szemes.
Testul biochimic nu este 100%, nu poate detecta toate cazurile de sindrom Down. Pe de altă parte, pe baza rezultatelor acestui test, uneori includem femei ale căror copii sunt sănătoși în grupul cu risc crescut de sindrom Down. Ei au amniocenteză, deși nu.
„Practica laboratoarelor Medirex arată că doar una din treizeci și cinci de femei care suferă amniocenteză pe baza screeningului biochimic are o trisomie cu adevărat confirmată”, a spus Szemes. Aceasta înseamnă că treizeci și patru de femei din treizeci și cinci sunt supuse procedurii inutil.
Reduce numărul amniocentezei necesare
În timpul amniocentezei, medicul ia lichidul amniotic al femeii, pătrunde în uter cu un ac special. Este o procedură invazivă, prezintă un risc redus atât pentru femeie, cât și pentru făt.
„Ne apropiem de făt prin ac. Datele din literatura de specialitate sugerează că există un risc de aproximativ un procent ca o astfel de operație să poată provoca avort spontan. Desigur, este adevărat că un medic cu experiență face procedura mai bine, dar cu un medic mai puțin experimentat riscul crește ", a declarat Szemes.
Dacă o femeie dorește să evite amniocenteza, ea poate fi supusă unui test TRISOMIE. „Dacă rezultatul este pozitiv, femeia trebuie oricum să fie supusă amniocentezei. Dar dacă este negativ, nu este necesar. În acest fel, reducem numărul amniocentezei necesare ", a spus Szemes.
Amniocenteza este singura metodă de diagnostic care confirmă sindromul Down și alte tulburări. Este cea mai fiabilă metodă, deoarece analizează direct materialul genetic care provine din fruct. Testul TRISOMY este doar un screening. Aceasta înseamnă că nu este o metodă definitivă pentru confirmarea diagnosticului de trisomie.
Din a 12-a săptămână, rezultatul în termen de cinci zile
Testul se efectuează din a 12-a săptămână de sarcină, de obicei până în a 22-a săptămână. "De obicei, putem furniza rezultatul în termen de cinci zile", a spus Szemes.
Spre deosebire de alte metode de screening, testul TRISOMY este mai sensibil și mai fiabil, potrivit companiei. Au lucrat la dezvoltarea sa timp de doi ani.
„Testul nostru este specific prin faptul că l-am dezvoltat pentru așa-numitele secvențiale mici de generația următoare. Acestea sunt mult mai ieftine. Până nu demult, credeam că nu sunt potrivite pentru acest test, deoarece sunt subdimensionate din punct de vedere al capacității ", explică Szemes.
„Datorită faptului că chiar și secvențierele mici pot efectua testul, acesta poate fi făcut și în laboratoare mai mici și mai locale. În acest fel este mult mai accesibil. Alte teste care nu funcționează cu secvențiale mici sunt efectuate doar în câteva locuri din lume, precum Hong Kong sau California ", a adăugat el.
Testul TRISOMY este disponibil pe piață din septembrie și este disponibil în toată Slovacia. Oamenii de știință lucrează la extinderea acesteia pentru a detecta și mai multe tulburări.