Katarína Jankeje 25 martie 2019 Prevenire Simptome
(Sursa foto: AdobeStock.com)
Test de picătură de sânge uscat este un mod simplu și nedureros de a afla dacă o persoană suferă de o boală genetică rară.
Această metodă este deja utilizată pentru a detecta tulburările congenitale 50 de ani. Mamele o întâlnesc cel mai des, deoarece trebuie să fie supuse unui screening neonatal fiecare copil în Slovacia.
Testând nou-născuții, putem detecta 13 boli congenitale și ereditare, precum. fibroză chistică, fenilcetonurie, sau hipotiroidism congenital. În schimb, testul picăturii de sânge uscat poate fi, de asemenea, aplicat copii mai mari, sau adulți, de aceea nu numai în maternități.
O metodă țintită de căutare a bolilor rare la o populație este numită screening selectiv. Într-un astfel de caz, grupurile cu risc de pacienți suspectați de a fi deja existente tulburare genetică.
Citește și:
Știți de ce este atât de important un test de picătură uscată?
Răspunsul este simplu: fără acest test, mulți pacienți sunt adesea diagnosticat greșit, și astfel un tratament necorespunzător. În același timp, ei au nevoie doar de ei pentru o viață mai bună 4 picături de sânge.
Ce este un test de picătură de sânge uscat
Baza testului este hârtia de filtru cu 4 inele goale. Acestea sunt concepute pentru picături individuale de sânge. Asistenta sau medicul vor extrage sânge dintr-o mică injecție cu ac, în funcție de vârsta pacientului. Este utilizat în principal pentru adulți și copii mai mari deget sau trăia pe mâini, la nou-născuți și copii de până la 6 luni de regulă toc.
Nu avem nevoie de mult sânge pentru a testa, așa cum este cazul testelor de sânge mai frecvente. Destul de mult 4 picături de sânge proaspăt, care sunt aruncate rând cu rând în inele pe hârtie și lăsate să se usuce.
Ce se întâmplă în continuare?
Centrul medical va trimite hârtia de testare la laborator special. Acolo, fie confirmă, fie resping suspiciunea de boală congenitală. Dacă rezultatul este pozitiv, pacientul va fi supus centre specializate examinări ulterioare. Abia atunci experții vor confirma/infirma definitiv diagnosticul presupus.
Ce poate dezvălui testul?
Un test de picătură uscată poate spune destul de exact dacă lipsește oricăruia dintre următoarele: enzime sau hormoni, care sunt esențiale pentru procesele metabolice adecvate din organism. De aceea este cea mai bună metodă de diagnostic pentru rar A tulburări metabolice determinate genetic, care rezultă dintr-o deficiență a acestor substanțe importante.
Sursa foto: AdobeStock.com
Cum se face testarea nou-născutului
Testul de picătură uscată este efectuat pe 3. pana cand Ziua 5 după naștere. Bebelușul îl suferă în secția nou-născut, apoi hârtia este trimisă cu picături de sânge uscate la Centrul de screening pentru nou-născuți din Banská Bystrica.
Acolo este în desfășurare cateva zile afla rezultatul. În cazul unui rezultat pozitiv sau neclar (de exemplu, din cauza insuficienței de sânge pe hârtie), rescriere, adică retestarea.
Pentru mame, testul este gratuit, plătit de fiecare companie de asigurări de sănătate.
Test de picătură uscată la nașteri la domiciliu
Dacă mama este pe cale să nască în afara unității medicale, ar trebui să fie conștientă de acest fapt Cu 1 lună înainte de livrare informează Centrul de screening pentru nou-născuți, precum și medicul pediatru despre primul contact, pe care îl va vizita împreună cu bebelușul său. Testul este efectuat exclusiv de un specialist, medic sau asistent medical, în ambulatoriu.
Screeningul neonatal este în Slovacia cerut de lege A se aplică pentru toți nou-născuții - indiferent dacă s-au născut într-o unitate medicală sau într-un mediu casnic!
Citește și:
Testul surprinde diverse boli musculare
Vestea bună este că testul picăturii uscate poate detecta și unele boli din grupul așa-numitelor. boli neuromusculare, astfel, diagnostice care afectează mușchii. Este posibil să nu fi auzit încă de asta, dar există sute de boli neuromusculare individuale. Problema este că majoritatea medicilor îi cunosc doar pe cei mai frecvenți și, prin urmare, nu i-au întâlnit încă pe ceilalți în practică.
Din păcate, acesta este motivul pentru care mulți pacienți suferă inutil, deoarece suferă nu vor ști de mulți ani, pe care le au de fapt și, prin urmare, nici măcar nu au șansa unui tratament adecvat. În plus, până de curând, problema bolilor rare a primit o atenție minimă din partea experților sau a industriei farmaceutice.
Chiar și în secolul 21, a avut loc o schimbare importantă, deoarece nimeni nu o poate ignora 8.000 boli rare, care afectează lumea milioane de oameni.
Notă:
Un indicator important al prezenței bolilor neuromusculare rare este, de asemenea, un nivel crescut al așa-numitelor. enzima musculară (CK, creatin kinază). Dacă testele de laborator au arătat la dumneavoastră valori peste medie din această substanță, trebuie să vi se efectueze un test de picătură de sânge uscat cât mai curând posibil.
Sursa foto: AdobeStock.com
Cele mai frecvente simptome ale bolilor neuromusculare
Bolile neuromusculare prezintă multe dintre aceleași simptome, fie congenitale, fie dobândite. Primul și cel mai frecvent simptom este slabiciune musculara, care apare și oamenilor care practică sport în mod regulat. Acești oameni activi, în ciuda exercițiilor fizice regulate, observă inexplicabilul pierderea masei musculare, care este adesea asociat cu starea de deteriorare.
Încercarea de a face față sărăciei cu mai multă activitate fizică începe să apară activități complet normale, precum urcarea scărilor sau mersul pe jos în medie. O persoană experimentează în mod regulat dureri musculare, chiar și crampe severe. Ele pot apărea dificultăți cu respiraţie sau prin înghițire, iar dacă sunt și ele afectate nervi, se înrăutățește și abilitati motorii A sensibilitate.
Test de sânge uscat dacă se suspectează boala Pompe
Testul trebuie efectuat pe oricine are o slăbiciune nerezonabilă a mușchilor, în special la nivelul picioarelor și al zonei pelvine. Un astfel de pacient are fluctuant sau „mers pe rață, de nicăieri cade, sau trebuie să se ajute când se ridică de pe scaun sau de la pământ mâini.
Poticnindu-se și cade în timp, apar și complicații respiraţie în timpul activităților normale. Dificultățile de respirație sunt, de asemenea, tipice în dormi, care seamănă cu astmul, dar motivul este diafragmă slăbită.
Un alt simptom este pierderea musculară, sau diferit anomalii scheletice - de exemplu, lame sau umeri proeminenți nefiresc (deplasați înapoi), toate fără niciun motiv aparent.
Care medic efectuează testarea?
Efectuează un test de picătură de sânge uscat neurolog, care este de obicei echipat cu un pachet special cu teste de screening. Oferă îngrijire cuprinzătoare pentru pacienții cu boli neuromusculare suspectate Centrul pentru Boli Neuromusculare în spitalul Ružinov din Bratislava.
Depinde de specialist să decidă dacă ar trebui să aveți o picătură de sânge uscată. În acest caz, ea ar trebui să aibă un examen să fie plătit de compania de asigurări de sănătate. Cu toate acestea, dacă aplicați singur pentru test, compania de asigurări nu vă va rambursa costurile.
Sursa foto: AdobeStock.com
Slovacia caută persoane cu boli rare, dar ...
Testarea nou-născuților cu o picătură uscată de sânge este un instrument esențial pentru sănătatea populației noastre. Testul picăturii uscate poate detecta într-adevăr o serie de boli rare, dar are un impact mult mai mare dacă este utilizat în grupuri de risc specifice!
Atunci suntem capabili să detectăm alte boli rare care nu au fost încă observate în screeningul neonatal. Ei nu sunt inclus. Cu toate acestea, întrucât acesta nu este un test cuprinzător în acest caz, succesul unui astfel de screening "selectiv" depinde de o abordare proactivă. medici eu pacienți. Și aici avem clar nevoie de o schimbare.
Este adevărat că, în ciuda progreselor mari în medicină, marea majoritate a tulburărilor musculare nu pot fi vindecate până acum. Dar știm adesea această dezvoltare a opri, sau cel puțin încetini. Cu toate acestea, pentru a face acest lucru trebuie diagnosticat un defect congenital corect A la timp.
În Slovacia, detectarea tulburărilor genetice la adulți a început în 2008, când a fost lansat un proiect de căutare revoluționar cu Boala Pompe. Programul, care se concentrează pe pacienții cu Boala Fabry.
În cele din urmă, să rezumăm pe scurt ambele diagnostice. Dacă doriți să aflați mai multe, veți găsi mai multe articole pe această temă în această secțiune boli neuromusculare.
Citește și:
Ce este boala Pompe?
Boala Pompe este o boală neuromusculară rară cauzată tulburare metabolică. Distingem în funcție de perioada în care apar primele simptome 3 tipuri - formă infantilă (sugar), juvenil (la copiii mai mari) și adult (adult).
La sugari, întâlnim slăbiciuni musculare care afectează în principal funcția inima. Copiii mai mari au și slăbiciuni musculare, dar de data aceasta afectează în principal membrelor A corp. Cel mai tipic simptom al acestei perioade este lame proeminente A rămânând în urmă.
Forma adultă este foarte similară în simptome cu alte boli neuromusculare. Este tipic pierderea masei musculare, dureri musculare, probleme respiratorii, oboseala cronica A stare slabă. Adulții cu boala Pompe au dificultăți la alergare, urcând scările și ridicându-se de la sol. Cea mai proastă prognoză la Boala Pompe este o moarte subită. Copiii mor cel mai adesea din cauza infarct, adulți pe insuficiență respiratorie.
Se urmărește tratamentul bolii Pompe reaprovizionarea enzimei lipsă, cu toate acestea, diagnosticul precoce este crucial. Aceasta este o sarcină foarte provocatoare, deoarece forma adultă a bolii nu are manifestări specifice și fiecare pacient are dificultăți subiective diferite.
Sursa foto: AdobeStock.com
Ce este boala Fabry?
La fel ca boala Pompe, boala Fabry este cauzată de lipsa unei enzime specifice. Se manifestă la copii și adolescenți dureri musculare, în special palmele (mână picioare, care se pot transforma în crize de durere arzătoare. Copiii cu boala Fabry sunt mâncând iarna, reacționează urât la cel mai mare activitate fizica. Aceste simptome pot dispărea în timpul pubertății.
La maturitate, deficitul enzimatic se manifestă prin probleme cu rinichi, accident vascular cerebral la o vârstă fragedă A complicații cardiovasculare. Ele sunt cele mai frecvente cauze de deces. Tratamentul bolii Fabry constă în administrarea enzimei lipsă, datorită căreia putem opri progresia tulburării.
Cu toate acestea, dacă nu tratăm boala Fabry sau o tratăm incorect ca urmare a unui diagnostic greșit, viața umană va fi redusă în medie cu până la 15 - 20 de ani.